Noninvaziv prenatal test (NIPT) onaning qoniga qarab, ayrim genetik kasalliklarni aniqlab olishning bir usuli hisoblanadi. Bundan tashqari, bu noninvaziv prenatal skrining (NIPS) deb ataladi. Xuddi shu narsa. Ushbu test ishi chaqaloqning DNKning kichik miqdorini topib, hujayralarsiz DNK yoki cfDNA sifatida ma'lum bo'lgan onaning qon oqimida aylanadi. Qon, boshqa laboratoriya ishlari olib borilganda, turli xil genetik kasalliklarni aniqlash uchun laboratoriyaga yuborilganidek, chizilgan.
Taklif etilgan bir necha testlar mavjud, siz taklif qilayotgan test sizning amaliyotchingiz odatda foydalanadigan laboratoriyaga bog'liq bo'ladi. Ba'zi test nomlari quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Garmoniya
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
Verif
Kim buni qilishi kerak?
Amerikalik akusherlik va ginekologlar kolleji (ACOG) hozirda har homilador ayol uchun har qanday skrining (NIPT) yoki diagnostik test (amniosentez yoki chorionik villus namunasi) bilan genetik tekshiruvni tavsiya qiladi.
Agar shifokor sizni ko'rishni tavsiya qilsa, tashvishlanmang. Hech narsa noto'g'ri ekanligi shubhali bo'lgani uchun, bu shart emas. An'anaga ko'ra bunday testlar va ko'rsatuvlar faqat o'ttiz besh yoshdan katta bo'lgan yoki genetik kasallikning oilaviy tarixi bo'lgan ayollar uchun tavsiya etilgan. Keyinchalik, ota-onalarni qamrab olish tavsiya etildi. Endi ekranlar xavfsizroq va qulayroqdir, shuning uchun ular kengroq tavsiya qilinadi.
Ba'zi oilalar oldindan o'ylamaslik kerak bo'lgan narsa, agar test ijobiy bo'lsa, homiladorligingiz genetik muammolar uchun yuqori xavf tug'dirayotganligini ko'rsatadigan bo'lsa, nima bo'ladi.
Bu sizning amaliyotchi va hamkoringiz bilan sizni qo'llab-quvvatlashga undaydigan munozarasi. Shuni esda tutish kerakki, bu testlar test sinovi hisoblanadi, ya'ni ular faqat genetik masalaga ega bolangizning yuqori xavfi haqida gapirishlari mumkin. Bebeğinizin genetik holati haqida to'liq javob berish uchun diagnostik sinovga ega bo'lishingiz kerak.
Shuni ta'kidlash kerakki, siz obezsiz yoki semiz semiz bo'lsangiz, test siz uchun ishlamaydi, natijada hech qanday natija bo'lmaydi. Demak, agar siz ikki yuz ellik funtdan ortiq bo'lsa, bu siz uchun eng yaxshi skaner bo'lishi mumkin emas. Agar siz ikiz yoki boshqa ko'plab homilador bo'lsangiz, NIPTda cheklovlar bo'lishi mumkin.
Qachon qilasiz?
NIPT testlaridan homiladorligingizning to'qqizinchi haftasidan boshlab foydalanishingiz mumkin. Ideal holda, ushbu munozaralar, homiladorlik, jumladan , birinchi prenatal tashrifingizni imkon qadar erta amalga oshiriladi. Bu vaqt sizga sizning tibbiy va oilaviy tarixingiz bo'yicha tanlangan variantlarni, shuningdek, ultratovush tekshiruvi natijalari kabi birinchi trimester skriningi imkoniyatlaridan foydalanish imkoniyatini muhokama qilish uchun ko'proq vaqt beradi.
Ekran nima uchun kerak?
Ushbu ko`rsatmalar faqat eng keng tarqalgan genetik kasalliklarni izlashadi. Ko'p turli xil NIPT markalari mavjudligi bilan ularning har biri laboratoriyada izlayotgan narsalarning bir-biridan farq qilishi mumkinligini unutmang. Eng muhimi, sinovga kiritilgan narsa:
- Down sindromi (trizomi 21)
- Edvard sindromi (trizomi 18)
- Patau sindromi (trizomi 13)
Ba'zi NIPTs sizga aytib beradigan boshqa narsalar ham bor.
Bu sizning bolangizning Rh maqomini , chaqalog'ingizning jinsini va boshqalarni o'z ichiga olishi mumkin. Garchi ular amaliyotchilaringizdan foydalanadigan testga qarab farq qilishi mumkin.
Bu qanchalik aniq?
Agar siz reklama uchun va alohida laboratoriyani muayyan sinovdan o'tkazadigan bo'lsangiz, ular odatda juda yuqori aniqlik stavkalariga ega. Bu odamlarning ko'pchiligi uchun chalg'ituvchi, chunki aniqlik bilan tekshirish uchun o'tkazilgan testlar genetik muammolarning yuqori darajasi bo'lgan aholi tomonidan amalga oshirildi. Bu homilador ayollar umumiy aholi bilan qiyoslanishi mumkin emas. Bundan tashqari, sizda musbat ko`rik ko`rishingiz bor bo`lsa, chaqalog'ingizning genetik muammolarga qanchalik muhtoj ekanliklarini aytib bera olmaymiz.
NIPTdan keyin nima keladi?
Agar chaqalog'ingiz genetik muammo bo'lishi mumkinligini ko'rsatadigan NIPT testi bo'lsa, sizga maslahat beriladi. Ushbu maslahat odatda genetik maslahatchi bilan shaxsiy va tibbiy tarixingiz haqida gapiradigan va boshqa sinovlar mavjudligini tushuntirib beradigan muhokamalarni o'z ichiga oladi. Homiladorlikning dastlabki davrlarida chorionik villus namunalari (CVS) ishlatiladi va o'n to'rt hafta gestatsiya qilingandan keyin siz amniosentezni ham qo'llashingiz mumkin.
Ushbu testlar testlarni emas, balki diagnostika testlari deb hisoblanadi. Bu degani, ular genetik muammolarga ega bo'lgan bolaga ega bo'lishingiz uchun sizning xavfingiz qandayligini faqatgina tashxis qo'yishadi. Ushbu testlar aniqroq, ammo homiladorlik uchun engil xavf tug'diradi. Tajribali provayder bilan ACOGga muvofiq bu testlardan so'ng tushish xavfi 0,1 dan 0,3 foizgacha. Bu xavf genetik anomaliyaning tashxisidan mustaqildir.
Boshqa genetik test
NIPT spina bifida yoki anensefali singari neytral naychali naychalarni aniqlamaydi. Shu sababli ultratovush tekshiruvi va / yoki ona sarum alfa feto-oqsili (MSAFP) bilan ikkinchi trimestrni ko'rish hali ham ota-onalarga berilishi kerak. Ayrim ota-onalar genetik tekshiruvdan o'tishni rad etadilar, turli sabablarga ko'ra to'g'ridan-to'g'ri tashxisiy testlarga o'tishni afzal ko'rishlari mumkin. O'zingizning afzalliklaringiz to'g'risida shifokoringiz yoki ebingiz bilan suhbatlashganda, tibbiy tarixingiz va genetik buzuqlikning tashxisini olgan bo'lsangiz, nima qilmoqchi yoki qilmasangiz, shu jumladan boshqa omillar siz bilan suhbatlashish va siz va sizning to'g'ri yo'lni tanlashingizga yordam beradi. oila.
Hech qanday genetik tekshiruvni rad etish
Ayrim oilalar ham genetik testdan o'tishni, shu jumladan skrining tekshiruvi yoki diagnostika testidan o'tishga qaror qiladi. Sizning amaliyotingiz sizni boshqa tanlov qilishga majburlamasligi kerak, ammo barcha variantlarning afzalliklari va xavflari haqida munozara bo'lishi kerak. ACOG, Amerika Onkologiya Akademiyasi (ACNM) va boshqa tibbiy tashkilotlar hammasi genetik tekshiruvdan va sinovdan o'tish huquqini qo'llab-quvvatlaydi.
> Manbalar:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Nozo'tkazilmagan prenatal tekshiruvlar: xalqaro tadbiqotlar va muammolarni ko'rib chiqish. Int J Ayol salomatligi. 2015; 7: 113-126. Published onlayn 2015 Yanvar 16 doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> Amerika Akusherlik va Ginekologlar Qo'mitasi Genetika va Homila-Fetal Tibbiyot Jamiyati. Qo'mita qarori № 640: Xomila aneuploidiy uchun hujayralarsiz DNK skriningi. Akusherlik va ginekologiya. 2015; 126: e31.
Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Tompson BH, Watson MS. Amerika tibbiyot genetikasi va genomikasi kolleji. Xomilador anevrotsitlar uchun noinvaziv prenatal skrining tekshiruvi. Genet Med 15: 395-398; onlayn nashrga tayyorlash, 2013 yil 4 aprel; doi: 10.1038 / gim.2013.29
Maternal-xomilalik Tibbiyot Jamiyati Nashrlar qo'mitasi. # 36: hujayralarsiz DNK yordamida prenatal aneuploidy skriningi. Amerika akusherlik va ginekologiya jurnali. 212: 711;