Har bir insonning genlari, soch rangi, ko'z rangi va boshqa xususiyatlarni aniqlaydigan bu kichik kichik kalitlar bizning hujayralarimizda 46 xromosomaga to'ldiriladi. Insonning sperma va yumurtali xujayralari boshqa hujayralardan farq qiladi, unda ularning ichida faqat 23 ta xromosomalar mavjud. Homiladorlik boshlanganda va tuxum va spermatozoidlar birlashtirilganda 46 xromosom bilan yangi hujayralardan boshlang.
Dominant buzuqlik
Har bir genning ko'rsatmalari dominant yoki resessifdir. Yuqori xolesterin, Xantington kasalligi, qo'shimcha barmoqlar yoki oyoq barmoqlari, glaukoma va hokazolar. Yuqori buzuqliklarning sabablari mavjud yoki bo'lmasligi yoki juda og'ir bo'lishi mumkin. Agar ota-onada ma'lum bir holat bo'yicha dominant gen mavjud bo'lsa, har bir bolaning buzilishi 50% bo'lishi mumkin.
Retseptiv buzilishlar
Agar bir ota-ona ota-onaning resessif buziladigan geniga ega bo'lsa, unda boshqa ota-onadan dominant gen buzilishning oldini oladi. Agar ikkala ota-ona ham retsessiv genni tashuvchisi bo'lsalar, unda har bir bola bu kasallikdan meros oladigan to'rtta imkoniyatga ega bo'ladi. Retseptiv kasalliklarga misollar: o'roqsimon xujayrali anemiya, Tay-sachlar, fenilketonuriya (PKU). Qayta tiklanadigan kasalliklar odatda jiddiyroq.
X-ga bog'liq bo'lgan buzilishlar va tashuvchilar kabi boshqa tartibsizliklar mavjud.
Sinov turlari
Maternal sarum Alpha-fetoprotein (MSAFP): bu 15 dan 17 gacha homiladorlik haftasida o'tkazilgan qon tekshiruvidir.
Ushbu skrining paytida chaqaloq uchun xavf yo'q. Onaning qoni bir yoki bir necha moddalar (alfa-fetoprotein, hCG, estradiol) uchun tekshiriladi. Oddiy darajadan yuqori bo'lsa, nöral naycha defektini ko'rsatishi mumkin, ammo kam qiymatlar odatda Down sindromi bo'lgan ayrim xromosoma kasalliklarini ko'rsatishi mumkin. Ushbu ko`rish bilan bog'liq muammolar juda ko'p noto'g'ri pozitsiyalar mavjud.
Bu ko'proq invaziv testlarga, tashvishlanishlarga va boshqalarga olib kelishi mumkin. Buning sababi, siz kutganingizdan ko'ra ko'proq bo'lishingiz mumkin bo'lsa, siz egizaklarga ega bo'lishingiz mumkin. Biroq, an'anaviy test tashvishlarni bartaraf etishga yordam beradi.
Ultratovush tekshiruvi: Bu skrining, chaqaloqning buyrak muammosi, yurak nuqsonlari va nuqsoni kabi nuqsonlari mavjudligini ko'rsatishi mumkin. Ushbu protsedura barcha nuqsonlarni aniqlamaydi va homilada Down sindromini aniqlashda foydali bo'lishi ko'rsatilgan. Yaxshi ultratovush sizda nuqsonli chaqaloqqa ega bo'lmasligini bildirmaydi, faqat ehtimollikni kamaytiradi.
MaterniT21PLUS: Ushbu test maternal qoni ustida ishlaydi va Down sindromi, shu jumladan, eng keng tarqalgan genetik kasalliklarni qidirishi mumkin. Homiladorlikning 10 haftasigacha amalga oshirilishi mumkin va bolaga yoki homilaga zarar etkazish xavfini keltirib chiqarmaydi. Bundan tashqari, sizga qiz yoki o'g'il bormi, deb aytadi.
Amniosentez: Ushbu test amniotik suyuqlikdagi xomilalik hujayralarni namuna olish yo'li bilan ma'lum bo'lgan barcha xromosomal nuqsonlarni aniqlaydi. U suyuqlikni yig'ish uchun ultratovush bilan boqilgan igna joylashtirish orqali amalga oshiriladi. Odatda, homiladorlikning 15 va 18 gacha bo'lgan kunlari amalga oshiriladi, ammo ba'zi amaliyotchilar erta amniyosentezni 9 haftadan erta boshlaydilar.
Odatda natijalarni olish uchun ikki hafta ketadi. Natijalar juda aniq bo'lishi mumkin, ammo ular sizni hozirgi xatolarning og'irligini aytisholmaydi. Bu jarayondan bolaga ham xavf tug'diradi. 200 ga yaqin ayol amniyosentezdan so'ng, hatto chaqaloqni befarq qoldirmagan bo'lsa ham, 1000dan 1 nafari infektsiyani boshdan kechiradi.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS homiladorlik davrida amalga oshirilishi mumkin, ba'zi markazlar 8 xaftada boshlashadi, eng esa 10 haftagacha homiladorlik qiladi. Kichkina naycha vagina orqali joylashtirilishi yoki qorin bo'shlig'ida bo'lishi mumkin va kichkina bolani o'z ichiga olgan idishning tashqi qismidan kichik to'qimalar namunasi olinadi.
CVS natijalari o'n kundan keyin bajarilishi mumkin. Bu amniyosentezga qaraganda kamroq va asoratlarning darajasi ancha yuqori. Misol uchun, 100 yoki 200 yoshdan kattalar 1, 2000 yoki 3 000 chaqaloqqa 1 raqam uchun barmoqlar va barmoqlar soni kam bo'lgan xavf. Ushbu xatarlar avvalroq CVS bajarilganidan yuqori.
Dimes martiga ko'ra, oilada kasallik yoki xususiyatlar haqida savollarsiz javob beradigan har qanday kishi konsultatsiya masalasini ko'rib chiqishi kerak. Xususan:
- Oila a'zolari tug'ma nuqsonlari bor .
- Homilador bo'lgan yoki 35 yoshdan keyin homilador bo'lishni rejalashtirgan ayollar.
- Zaiflashib qolgan, tug'ma nuqsoni yoki tug'ma nuqsonli farzandlari bo'lgan juftliklar.
- Muntazam ko`rish orqali genetik kasallikka chalingan yangi tug'ilgan chaqaloqlar.
- Uch yoki undan ortiq homiladorlik davrida yoki chaqaloqlik davrida vafot etgan ayollar.
- Turmush tarzi, ish joylari yoki tibbiy tarix haqida tashvishlangan odamlar giyohvandlik, radiatsiya, kimyoviy moddalar, infektsiyalar yoki dori-darmonlarga ta'sir qilish kabi xavf tug'dirishi mumkin.
- O'zlarining etnik guruhlarida tez-tez uchraydigan genetik nuqson haqida test yoki ko'proq ma'lumot olishni istagan juftliklar.
- Birinchi qarindoshi yoki boshqa qarindoshlari bo'lgan juftliklar.
- Skrining tekshiruvlari asosida homiladorlik haqida xabar berilgan homilador ayollar tug'ruq nuqsonlari yoki tug'ruq kamchiligida xavfli bo'lishi mumkin.
Oxir oqibatda, qaror sizning. Genetika bo'yicha maslahat berayotib, e'tiborga olishingiz kerak bo'lgan omillar sizning sinovlaringiz bilan qanchalik uzaytirasiz? Natijalar bilan qanday qaror qabul qilasiz? Sizga qanday ma'lumot kerak bo'ladi?
Bu savollar oson emas. Ba'zida genetik maslahatchi sizga barcha ma'lumotlarni ajratib olish va ma'lumotni to'g'ri tanlash imkonini beradi. Shaxsiy tajribam genetik maslahat bilan ijobiy AFP testidan so'ng bo'ldi. Mening maslahatchim erim va men bilan soatlab o'tirardi, oilaviy tarix, ish tarixi, xavf kategoriyalari haqida gaplashdi va bizga variantlarimiz haqida xolis axborot berdi. Biz yig'layotganimizda va tashvishlanayotganda u erda o'tirar edi va hech qachon bizga ta'sir qilmagan. Vaziyatga qaramay, yaxshi tajriba bo'ldi.