Genetika va ekologik omillar neyral tubidagi nuqsonlarga olib kelishi mumkin
Anensefali chaqaloqning miya va bosh suyagi muhim qismlari shakllanmaydigan tug'ma nuqsonidir. Afsuski, anensefalikdan ta'sirlangan chaqaloqlar tez-tez tug'ilib yoki tug'ilishda o'lishadi. Tug'ilganida ham, anensefali bo'lgan chaqaloqlar har doim tug'ilgandan keyingi bir necha kun ichida vafot etishadi. Prognozni o'zgartira oladigan davolanish yo'q.
Nervous tubidagi nuqsonlarni tushunish
Anensefali - miya, o'murtqa yoki o'murtqa moyak bilan bog'liq tug'ma nuqsonlar bo'lgan neyral kolba defekti (NTD).
Bemorning rivojlanishida birinchi trimestrda erta rivojlanadigan neyral naychaning yopilmasligi shart. Nöral naycha defektlari juda katta miqdordagi zo'ravonlikka ega.
Ushbu spektrning og'irligi bo'yicha, anensefali, homiladorlik vaqtida kutilgan ota-onalarning eng xavfli tashxislaridan biri hisoblanadi. Afsuski, anensefali bo'lgan chaqaloqlar hech qachon ongga ega bo'lmasliklari yoki hayotning jismoniy funktsiyalarini bajarishlari mumkin emas, chunki ular miyaning muhim qismlarini yo'qotishadi. Bosh suyagi buzilishdan ham ta'sirlanganligi sababli, anensefali bo'lgan chaqaloqlar odatda jismonan buziladi va ularning miyasining bir qismi ta'sir ko'rsatishi mumkin.
Qanday qilib tashxis qo'yilgan?
Anensefali ko'pincha ikkinchi trimesterda ultratovushda aniqlanadi.
Diagnostika bo'yicha birinchi maslahatlar alfafetoprotein (AFP) qon testida anormallik bo'lishi mumkin.
AFP testida neytral naycha defektiga ega bo'lgan bolalarning 80-90 foizi aniqlanishi mumkin.
Amniosentez ham tashxis qo'yish uchun ishlatilishi mumkin. Anensefali tashxisni noto'g'ri pozitsiyada bo'lish mumkin emas.
Sabablari
Anensefali genetik va ekologik omillarning kombinatsiyasi bilan bog'liq. Ushbu omillarning o'zaro ta'siri homiladorlikning uchinchi va to'rtinchi haftalari o'rtasida yuzaga keladigan neytral naychaning yopilishiga olib keladi.
Anensefali va boshqa neyron naychalari nuqsonlari bilan ishlaydigan omillarning o'ziga xos xususiyatlari hali ham yaxshi tushunilmaydi. Anensefali aniq sabablarini bilmagan bo'lsak-da, foliy kislotasi etishmasligi, jumladan ba'zi xavf omillari aniqlangan.
Folik kislota va nerv tarmoqlari etishmovchiligi
Homiladorlikdan oldin folat kislotasini etarli darajada iste'mol qilish har qanday neyral kolba nuqsonidan bexavotir bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfini kamaytirishi mumkinligiga dalil mavjud, ammo buning sabablari yaxshi tushunchaga ega emas. Shuning uchun shifokorlar homiladorlik yoshidagi barcha ayollarga foliy kislotasi qo'shimchalarini olishni va folatga boy ovqatlarni muntazam ravishda iste'mol qilishni maslahat beradi. Siz allaqachon homilador bo'lguncha kutmang. Aksariyat akusherlar homilador bo'lishidan kamida uch oy oldin foliy kislotasini qo'shib berishni tavsiya qiladi.
Shuni aytish kerakki, anensepali hatto onalar mukammal ovqatlanish paytida ham paydo bo'lishi mumkin, shuning uchun uni oldini olish mumkin emas va bu sodir bo'lganda hech kimning aybi yo'q. Aslida, Evropada anensefali kabi neytral naychalar kamchiliklarining tarqalishini 2015-yilgi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, ushbu qusurlarning paydo bo'lishida bir necha o'n yillar davomida mavjud bo'lgan foliy kislotasini ko'paytirish bo'yicha keng tarqalgan tavsiyalar mavjudligiga qaramay, bu kamchiliklar kamaymagan.
Boshqa tomondan, oziq-ovqat mahsulotlari follik kislotasi bilan muntazam ravishda oziqlanadigan joylarda, o'murtqa nerv naycha naychalari defisalarining (spina bifida) paydo bo'lishi va uning zo'ravonligi kamayishi kuzatilmoqda.
Genetik Mutatsiyalar
Biz anensefali xavfini oshirishi mumkin bo'lgan gen mutatsiyalarini o'rganishga kirishyapmiz. Agar genetik maslahatchi bilan suhbatlashish, merosning rol o'ynashi mumkinligini aniqlashga yordam berishi mumkin. Shunga qaramay, meros naqsh nerv naychalari defektlari uchun moslashuv mavjudligini anglatishi mumkin, ammo bu o'zgarishlar neyron naychalarining nuqsonlariga olib kelmaydi.
Boshqa xavf omillari
Anensefali rivojlanishida muhim rol o'ynaydigan boshqa omillar foliy kislotasiga qo'shimcha ravishda ijtimoiy-iqtisodiy maqom, ta'lim holati, onalik yoshi va ekologik omillarni o'z ichiga oladi.
Hozirgi vaqtda Vashington shtatlarida anensefali bo'lgan chaqaloqlarning klasterini baholash va ular genetik (foliy kislotasi yo'lidagi variantlar bilan bog'liq), atrof-muhit va kasb-hunar toksinlar ta'siriga tushib qolishi mumkinmi yoki boshqa sabablarni izlash bo'yicha davom etayotgan tekshiruv mavjud.
Qaytarilish xavfi
Anensefali bilan og'rigan ota-onalar kelgusida homiladorlikning neytral naycha nuqsonlari bilan zararlangan bolaning to'rtdan o'n foizgacha bo'lishi mumkin, ammo ma'lum neytral naycha defekti anensefali bo'lmasligi mumkin. Shifokorlar yana homilador bo'lishdan oldin yuqori dozada fol kislota olishni maslahat berishi va er-xotinning genetik maslahatchi bilan ishlashini tavsiya qilishi mumkin.
Tashxisdan keyin nima qilish kerak
Anensefali tashxisidan keyin nima qilish kerakligi haqidagi qaror yurak-qon tomir bo'lishi mumkin.
Ko'pchilik ota-onalar homiladorlikni tugatishga qaror qilishadi, chunki anentsifali tashxisini olgandan so'ng, chaqaloq yashashi mumkinligini bilishadi. Homiladorlikning tugatilishi, ota-onalarga oldinga siljish va qayg'u boshlashga yordam beradi. Neytral naychalar tibbiy sabablarga ko'ra homiladorlikning tugatilishining sabablaridan biridir.
Boshqa ota-onalar abortga qarshi qat'iy diniy yoki boshqa shaxsiy e'tiqodga ega bo'lishi mumkin va ular homiladorlikni muddatiga olib borishi mumkin, chunki chaqaloqning ko'pi bir necha kundan ko'proq yashashmaydi.
Agar ushbu fojiali tanlovga duch kelsangiz, qaror qabul qilish va o'zingiz va hamkoringiz uchun nimani his qilayotganingizni unutmang. Chaqaloqni yo'qotish uchun o'zingizni xonaga bering.
Chaqaloqni tashxis qilganda kurashish
G'azablanish, qayg'u yoki boshqa his-tuyg'ularni boshdan kechirish yaxshi emas. Sizning shifoxonangizda dafn maslahatchilari bo'lishi mumkin va Internetda anensefali tashxisi bilan shug'ullanadigan juftlarni qo'llab-quvvatlaydigan ko'plab yordam guruhlari mavjud. Anensefali uchun yordamchi guruhlar homiladorlik bilan shug'ullanish uchun muayyan harakatlar rejasiga yo'naltirilgan bo'lishadi, ya'ni homiladorlikni tugatish yoki uni muddatiga yetkazish demakdir. Demak, ehtiyojlaringizga mos keladigan narsani topish uchun siz atrofga qarashingiz kerak.
Oila va do'stlar uchun
Agar siz oila a'zolaringiz yoki xomiladorlik anensefali bilan duch kelgan kishining do'sti bo'lsangiz, yaqinlaringiz sizga beradigan barcha yordamga muhtoj bo'ladi. Yo'qotilishning har qanday shakli, ya'ni chaqaloqning o'limi, halokatga uchrashi yoki yangi tug'ilgan chaqaloqning o'lishi qiyin bo'lsa-da, anensefali boshqa o'lchamlarni qo'shib qo'yadi. Folat kislotasi haqida eshitish va ular ota-onalarni o'zlarini ayblashiga olib kelishi mumkin va mumkin bo'lgan yondashuvlar katta tuyoqli suv oqizadigan suvga aylanish yoki o'ngga aylanadigan timsohga to'ldirilgan daryo o'rtasida chapga aylanish orasidagi tanlashni tanlashga urinish singari tuyg'u yuklangan.
Juda foydali maslahat olish uchun, sizning yaqiningiz bilan anensefalikning sabablarini keltirib chiqarmaslikka harakat qiling. Bu savollar muhimdir, ammo qayg'u chekayotgan ona emas, balki sabablarni tadqiq qilayotganlar bilan qolishi kerak. Sizning yaqinlaringiz mumkin bo'lgan sabablarga ko'ra o'zlarini qiynab qo'yganligiga amin bo'lishingiz mumkin. Xuddi shu tomondan, neytral naycha defektining qayta paydo bo'lishi xavfi kabi mavzularni keltirmang. Sizning yaqinlaringiz qayg'urishadi va bugungi kunda ularning haqiqiy qayg'ulariga dosh berishga muhtoj.
Nihoyat, agar bu sizning homiladorligingizdan boshqa tanlov qilsangiz ham, masalan, muddatga o'tishni tanlasangiz va yaqiningizni tugatishni tanlagan bo'lsa yoki siz tugatishni istasangiz, lekin sizning yaqinlaringiz sizni tanlashni tanlayotgan bo'lsa Vaqt o'tishi bilan, bu sizning qaroringizni qabul qilmasligini unutmang. Va, umid qilamanki, siz hech qachon bu qarorni o'zingiz uchun hal qilmasligingiz kerak, chunki biz bilamizki, odamlar ko'pincha uzoqdan vaziyatga qarab bir muolajani tanlaydilar, lekin ayni qarorga duch kelganda boshqa yondashuvni tanlaydilar haqiqiy hayotda. Sizning yaqinlaringiz boshqalarga emas, ular uchun eng yaxshi bo'lgan tanlovni qilishlari kerak. Ular tanlagan bo'lishidan qat'i nazar, ular sizga to'liq qo'llab-quvvatlash va g'amxo'rlik qilishlari kerak.
Manbalar:
Barron, S. Anencefali: Vashington shtatida davom etayotgan tergov. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Xoshnud, B., Loane, M., de Walle, H. va boshq. Evropada neytral tubidagi nuqsonlarning tarqalishidagi uzoq muddatli tendentsiyalar: aholiga asoslangan tadqiqotlar. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. va boshq. Kashmir vodiysidagi neyral tubidagi nuqsonlarning epidemiologiyasi. Bolalar neyroxnologiyalari jurnali . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. va boshq. TRIM36da homozigotli bir mutatsiya Hind oilasida avtosomal retsessiv anansifaliyaga olib keladi. Inson Molekulyar Genetika . 13-yanvar, 2017 (epub oldidan).