Muayyan shartlarni tashxislaydigan prenatal test.
Amniosentez ko'pincha amniyoga qisqartiriladi, odatda homiladorlikning 15-20 xaftasi oralig'ida o'tkazilgan diagnostik testdir. Ushbu protsedura bachadondan oz miqdorda amniotik suyuqlikni (rivojlanayotgan homila atrofidagi suyuqlik) olib tashlashni o'z ichiga oladi. Amniotik suyuqlik homila muayyan xromosoma nuqsonlari mavjudligini aniqlash uchun sinovlanadi.
Amniyosentez paytida nima bo'ladi?
Amniosentez paytida chaqaloqni tasavvur qilish uchun ultratovush ishlatiladi.
Keyin qorin bo'shlig'iga juda nozik igna qo'shiladi va oz miqdorda (taxminan bir unts) amniotik suyuqlik chiqariladi.
Amniotik suyuqlik xomilaning teri hujayralarini o'z ichiga oladi va ular amniotik suyuqlikda suzadi. Ushbu teri hujayralari laboratoriyaga olib boriladi va karyotip testi chaqaloqning xromosomalari tasvirini beradi. Floresan in situ hibridizasyon (Fish) sinovlari ham amalga oshirilishi mumkin.
Amniyosentez uchun test nima?
Umuman, amniyosentez uchta narsalarni sinovdan o'tkazadi:
- Down sindromi kabi xromosoma anormallikleri
- spinala bifida va anensefali kabi neytral naycha defektlari
- kist fibrozisi, o'roqsimon hujayrali anemiya va Tay-Sachs kasalligi kabi genetik kasalliklarga chalingan
Har ikkala Fish testi va kariotiplanishda homilaning Down sindromi yoki boshqa trizomiya bor-yo'qligini aniqlash uchun homila xromosomalarini to'g'ridan-to'g'ri tahlil qiladi. Trisomiya 21 deb ataladigan Down sindromi eng keng tarqalgan xromosoma anormalliğidir va 21-sonli xromosomalari qo'shimcha nusxasi bilan olib keladi.
Fish testi sizning butun kichkintoy xromosomalari haqida aniq tasavvurga ega emas, ammo u sizga trisomiyalar haqida tezkor javob berishi mumkin. Baliq testining natijalari odatda 1 dan 2 kungacha mavjud. Karyotip uzoqroq (ikki yoki uch hafta) davom etadi, lekin sizda chaqaloqning xromosomalari haqida to'liq ma'lumot beradi.
Amniosentez shuningdek, trizomi 18 va trizomi 13 kabi boshqa xromosoma anomaliyalari uchun ham sinov beradi. Sinov butun xromosoma anomaliyalarining 99 foizidan ko'pini aniqlaydi. Bundan tashqari, aminosentez spinal bifida va anensefali kabi ochiq neyron naychalari defektlari uchun alfa-fetoprotein (AFP) deb nomlangan proteinni aniqlaydi, bu esa barcha ochiq nöral naycha teshiklarining 96 foizini aniqlaydi.
Aytish kerakki, amniyosentez yoki chorionik villi namunalari (CVS) barcha tug'ilish nuqsonlari uchun tekshirolmaydi. Shunday qilib, amniyosentezdan kelib chiqadigan normal natijalar ishonchli bo'lsa-da, bolangiz sog'lom bo'lishiga kafolat bermaydi.
Muayyan genetik kasallikdan xavotirda bo'lsangiz, ushbu kasallik uchun prenatal tekshiruv mavjud bo'lganda shifokor yoki genetik maslahatchi so'rashingiz mumkin.
Amniyosentezni olish
Ko'p ayol amniyosentezning og'riqsizligi bilan ajablanadi. Ba'zi ayollar bu jarayon davomida noqulay bosim yoki kramp tuyg'usi bor bo'lsa ham, ko'pincha hech qanday og'riq his qilmaydi. Amaliyot odatda tez va chaqaloqning holatini kuzatish va igna chaqaloqqa tegmasligini ta'minlash uchun protsedura davomida ultratovush qo'llaniladi.
Sizning amniyosentezingiz natijalarini olganingizda, shifokoringiz yoki genetika mutaxassisi bilan sizning natijalaringizning ma'nosi haqida suhbatlashishingiz kerak.
Amniyosentezdan olingan har qanday tashhis haqida to'g'ri, dolzarb ma'lumotni olish muhimdir.
Chorionicilli namunasi (CVS) dan amniyosentez qanday farq qiladi?
Ham amniyosentez, ham koryonik villi namunalari diagnostik prenatal tekshiruvlar bo'lib, homiladorlik vaqtida faqat ushbu jarayonlardan biriga ega bo'lishingiz kerak. Har ikkala testda ham sizning chaqaloqingizning xromosomalari haqida ma'lumot berilsa-da, protseduralar orasida muhim farqlar mavjud.
Amniosentez chorionik villi namunalarini (CVS) ikki usuldan farq qiladi:
- Xronologiya - Amniosentez keyinchalik ikkinchi trimesterda homiladorlik paytida amalga oshiriladi. Odatda homiladorlikning 15 dan 20 haftasiga qadar amalga oshiriladi. Boshqa tomondan, CVS testi birinchi trimestrda, homiladorlikning 10 dan 13 haftasiga qadar amalga oshiriladi.
- Olingan natijalar - amniyosentez va koryonik villi misoli sizning xomilalik xromosomalarning rasmini beradi, bu esa Down sindromini 99 foiz aniqlik bilan aniqlaydi. Ammo amniyosentez bilan birga alfa-fetoprotein (AFP) deb ataladigan modda ham aniqlanadi. Amniotik suyuqlikdagi AFP miqdori homila spina bifida yoki anensefali kabi neytral naychali naychalar mavjudligini aniqlashga yordam beradi.
Ko'p yillar davomida amniyosentezning CVS bilan taqqoslaganda kamroq xavfi borligi aniqlandi. Biroq, ushbu tartib-qoidalar tufayli tushish xavfi shunga o'xshash - har ikkala protsedurada tajribaga ega bo'lgan kishi tomonidan amalga oshirilganda, taxminan 1/300 dan 1/500 gacha.
> Manbalar:
> Amerika akusherlik va ginekolog kolleji (ACOG). (Sentyabr, 2015 yil). Tug'ilgan nuqsonlari uchun diagnostik testlar.