Trisomiya 18 qizlarda keng tarqalgan
Muntazam prenatal diagnostika tekshiruvlarida tekshirilgan sog'lom turmush sharoiti biri Edvard sindromi bo'lib, bu xromosomal holat bo'lib, bu halokatli prognozdir. Edvards sindromi, shuningdek, Trisomy 18 sindromi deb ham ataladi, chunki uchta xromosoma 18 nusxasi mavjud.
Statistika
Edwards Sindromi har 6000 ta tirik tug'ilgandan 1tasida uchraydi va Milliy Sog'liqni Saqlash Instituti (NIH) ma'lumotlariga ko'ra, qizlar orasida uch marotaba ko'proq uchraydi.
Biroq, homiladorlik davrida insidensiya ancha yuqori, chunki homilaning trizomi 18 bo'lgan ayollarning 95 foizi tushishi yoki o'lik tug'ilishi bor .
Prognoz
Afsuski, NIH Edvard sindromi bilan tug'ilgan chaqaloqlarning natijalarini yaxshi emasligini tushuntiradi, jumladan:
- Chaqaloqlar yarmi hayotning birinchi haftasidan tashqarida omon qolmaydi.
- 10 boladan to'qqiz kishi birinchi tug'ilishidan oldin o'lishadi.
- Ba'zi bolalar o'smirlik davrida yashaydi, ammo jiddiy tibbiy va rivojlanish muammolari bilan.
Turlari
Edvard sindromining eng keng tarqalgan shakli to'liq trizomiy 18, ya'ni chaqaloqning ikkita o'rniga 18 ta xromosomaning uchta to'liq nusxasi mavjud.
Xromosoma 18 ning to'liq nusxasi va qo'shimcha qisman nusxasi bo'lgan qisman trizomiyaga 18 ega bo'lish mumkin.
Yana bir turi mozaik trizomiya 18, ya'ni ba'zi bir ta'sirga ega, ammo hammasi emas, hujayralar.
Oxirgi ikki tip to'liq trizomiya 18 ga nisbatan kam uchraydi.
Prognoz turga ko'ra farq qilmaydi.
Sabablari va xavf omillari
Xromosoma 18 ning qo'shimcha nusxasi allaqachon urug'lantirilgan paytda mavjud va hujayra bo'linishida tasodifiy xatolardan kelib chiqadi. Trisomiya 18 barcha yoshdagilarning ota-onalarida uchraydi, ammo onalar 35 yoshdan katta bo'lsa, xavf yuqori bo'ladi.
Tashxis
Eduard sindromi uchun amniyosentez yoki chorionik villus namunalari sinovdan o'tishi mumkin.
Alfafetoprotein testi trizomi 18 ni tasdiqlay olmaydi (yoki butunlay chiqarib tashlanmaydi ), lekin chaqaloqning ahvoliga ega bo'lishi mumkin bo'lgan statistik ahvolni ko'rsatishi mumkin. Ba'zi testlar boshqalardan ko'ra aniqroqdir.
Genetika sinovi rivojlanayotgan maydon bo'lib, albatta, yangi va aniqroq sinovlar ufqda.
Qaytarilish xavfi
Ko'pincha trizomi 18 hujayra bo'linishidagi muammolar tufayli tasodifiy ro'y beradi. Kamdan kam hollarda, ota-onalar kelajakdagi homiladorlik xavfini oshiradigan muvozanatli translokasyon deb nom olgan vaziyat tufayli qisman trizomi 18 uchun tashuvchidir.
Agar sizda tashuvchisiz bo'lishi ehtimoli bo'lsa, shifokor sizni variantlaringizni muhokama qilish uchun sizni genetik maslahatchi deb atashi mumkin. Ammo trizomi 18 bo'lgan chaqaloqlarning aksariyati ota-onalarning tashuvchisi emas.
Edvard sindromi tashxisiga duchor bo'lish
Edvard sindromi tashxisi - bu dahshatli yangilik. Ko'pgina ota-onalar homiladorlik muddatini uzaytirmoqchi bo'lishadi, bu esa bolaning og'ir sog'liq muammolari va chaqaloqning chaqaloqligining kam imkoniyatlarini hisobga olgan holda, trizomiya 18 ga ega ekanligini tasdiqlaydi. Boshqalari homiladorlikni davom ettirishga qaror qilishadi, yoki abortga bo'lgan e'tiqodlari tufayli yoki chaqaloq vaqtini qisqa bo'lsa ham, xazina qilishni xohlaydigan xulq-atvori tufayli.
Bunday vaziyatda nima qilish kerakligi haqida "to'g'ri" variant yo'q. Ushbu tashxisga duch keladigan ota-onalar ular uchun nimani his qilishlari kerak.
> Manbalar:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 Foundation: Trisomy 18 nima?