Xromosoma muammosi erta homiladorlikning yo'qotilishining umumiy sababidir
Trisomiya 22 kabi xromosoma muammosi birinchi trimesterda kamroq uchraydigan sababdir. Qaysi xromosomalarning ta'siriga qarab, qo'shimcha yoki etishmayotgan xromosomalar (yoki xromosomalarning qismlari) kichik sog'liq muammolaridan hayotga mos kelmaydigan sharoitga olib kelishi mumkin. Trisomiya 22 - og'irroq xromosoma kasalliklaridan biridir.
Trisomiya 22 nima degani
Trisomiya 22 odam kutilgan ikkita nusxaning o'rniga 22 xromosomalarning uch nusxasiga ega ekanligini anglatadi.
Vaziyat to'liq bo'lishi mumkin (ya'ni tanadagi barcha hujayralar ta'sir qiladi) yoki mozaik (ya'ni ba'zi hujayralar ta'sirlansa-da, boshqalari emas). Xromosoma 22 ning ikkita to'liq nusxasi va xromosoma faqatgina bir qismining qo'shimcha to'liq nusxasi bo'lgan qisman trizomiya 22 bo'lishi mumkin.
Tashxis
Trisomiya 22 ni tushish yoki o'lik tug'ilgandan so'ng genetik tekshiruv orqali aniqlash mumkin. Trisomiyani ko'rsatadigan prenatal test natijalari har doim ham bolaning sezilarli darajada ta'sirlanishini bildirmaydi (garchi quyida ko'rsatilgan), garchi u CVS yoki amniosentez orqali aniqlansa.
To'liq trizomiyaning ta'siri
To'liq trizomiya 22 deyarli har doim birinchi trimesterda tushishni keltirib chiqaradi; bu holat hayotga mos kelmaydi va uzoq muddat davomida to'liq trisomiyaga ega bo'lgan bolaning imkoniyati yo'q. Tadqiqotchilarning fikriga qaraganda, trizomiya 22 foizga kam uchtalikdan 3 foizdan 5 foizgacha tushadi.
Mozaikaning trisomiyasining ta'siri
Mozaik trizomiyaning ta'siri ayrim odamlarda yumshoq bo'lishi va boshqalarda jiddiy bo'lishi mumkin.
Biroq, mozaik trizomiya 22 topilgan prenatal test natijalarni prognoz qila olmaydi. Amniosentez yoki CVS natijalarida mozaik trisomiyaga o'xshagan 22 ta ko'plab chaqaloqlar tug'ilishda sezilarli sog'liqqa duch kelmaydi; chaqaloqlar mo''tadil trizomiyaga mos kelishi bilan 22 yoshga to'lganini tasdiqlashadi.
Agar chaqalog'ingizda trizomi bo'lsa 22
Agar siz bevosita tushgan chaqaloqqa trizomiya 22 deb aytilgan bo'lsa, unda vazning sizning aybingiz emasligini va uni oldini olish uchun hech narsa qilmaganligingizga ishonch hosil qiling. Trizomi 22 dan ta'sirlangan bir homiladorlik bo'lsa, kelajakda homiladorlikda trisomiya 22 ga ko'proq xavf tug'dirmaydi. Ko'p hollarda trizomiya 22 hujayra bo'linishida tasodifiy muammolardan kelib chiqadi va u takrorlanmaydi.
Agar homilador bo'lsangiz va trizomiya 22 ko'rsatadigan CVS bo'lsa, genetik maslahatchi yoki genetikada ixtisoslashgan shifokor bilan suhbatlashish yaxshi bo'ladi. Kichkintoyning to'liq trisomiyaga ega bo'lish ehtimoli 22 past bo'ladi va bolaning faqat mushak trisomiyasi 22 yoki tritsomiya 22 bo'lishi mumkin, bu faqat yo'ldoshda mavjud.
Shifokoringiz amniyosentezni tavsiya etishi mumkin, bu vaziyatga qo'shimcha yorug'lik keltiradi. Amniyosentez trizomiyani tasdiqlamaganda, trizomiya faqat yo'ldoshda mavjud bo'lib, chaqaloq xromosomada normaldir. Ammo anormal platsenta tufayli intrauterin rivojlanish cheklovlari va homiladorlikning asoratlari oshishi xavfi tug'ilishi mumkin va homiladorlikning qolgan qismini qo'shimcha tekshirishga ehtiyoj sezishi mumkin.
Agar amniyosentez chaqaloqdagi mozaikani tasdiqlasa, sizning genetik maslahatchi yoki boshqa genetik mutaxassisi sizni kutish mumkin bo'lgan eng dolzarb ma'lumotni berishi mumkin.
Manba
Trisomiya 22 mozaika. Britaniya Kolumbiya Universiteti. Kirish: Aprel 14, 2009.