Ota-onalar karyotiplari takrorlanuvchi aralashmalar uchun testlar

Nafas olib keladigan turmushdagi juftlarning qariyb 4 foizi kelajakdagi homiladorlik davrida qaytalanadigan bir yoki har ikkala ota- onada xromosoma anormalliklariga ega, shuning uchun ba'zi shifokorlar ota-onalarning karyotip testlarini sababini tergov qilishning bir qismi deb biladilar.

Xromosoma muammolari barcha homiladorlikning yarmidan ko'pini tashkil qiladi. Ko'pgina hollarda, sperma yoki tuxum shakllanishida muammolar paydo bo'ladi va ota-onalardan miriqib qolmaydi, shuning uchun sizning keyingi homiladorligingiz ham xuddi shunday natijaga ega bo'lmaydi.

Karyotype testlari nima?

Karyotip testi har qanday ma'lum genetik kasallik uchun keng qamrovli sinov emas. Buning o'rniga, test xromosomalarning sonini va tuzilishini baholaydi.

Inson xujayralari 46 xromosomaga (23 juft) ega bo'lishlari kerak, shuning uchun karyotipning testi bu sondan chetga chiqish va xromosoma hosil bo'lishida anormalliklarni aniqlashi mumkin.

Ko'zdan kechirish nuqtai nazaridan shifokor prospektli ota-onalar uchun muayyan chaqaloqlarda mavjud bo'lgan muammolarni aniqlash uchun homiladorlikdan kelib chiqqan to'qimalarni aniqlash uchun karyotip testlarini tavsiya etadi.

Ota-ona karyotiplari va nogironlik xavfi

Asosiy xromosomalar muammosi faqat takroriy tushkunlikka tushadigan juda kam sonli juftlarga ta'sir qiladi. Bu juftliklardagi eng keng tarqalgan holat - muvozanatli translokasyon , ya'ni xromosomalarning qismlari qayta tashkil etilgan.

Karyotip boshqa translokatsiyalar turlarini yoki xromosomal mozaika deb nomlanadigan holatni ham ko'rsatishi mumkin.

Testlarga kim ega bo'lishi kerak?

Ba'zilar, hammasi ham emas, shifokorlar, ko'p martalik bo'lgan juftliklar uchun muntazam sinov sifatida ota-ona karyotiplarini o'z ichiga oladi. Boshqa shifokorlar testdan faqat xromosoma bilan bog'liq vaziyatga ega bo'lgan juftliklar uchun foydalanadilar. Ikkala ota-onani ham tekshirish odatiy holdir.

Ko'pgina shifokorlarning ota-onalar karyotiplarini muntazam ravishda buyurtma qilmasliklarining katta sababi, agar test noqulaylik aniqlansa ham, bu borada hech narsa qila olmaysiz, chunki g'ayritabiiy karyotiplar bilan ko'pchilik juftliklar harakat qilmoqda.

IVF buzilmaslik xavfini kamaytiradimi?

Bunday holatlarda embrionlarni preklinik joylashtirish genetik tekshiruvi bilan in vitro urug'lanishga (IVF) urinish mumkin. Biroq, aralashuvdan foydalanib, yakuniy natijalarni o'zgartira olmaydi.

IVF odatdagi homiladorlik jarayoni tezlashishi va ayrim shifokorlar uni qo'llab-quvvatlashlari mumkin, ammo IVF ham ko'p juftliklar uchun taqiqlanadi, chunki u:

Aslida, izlanishlar shuni ko'rsatadiki, IVF dan foydalanadigan erkaklar bilan solishtirganda, aralashuvsiz harakat qiladigan juftliklar odatda oddiy homiladorlikka ega bo'lgan (taxminan 68 foiz) bir xil taxminlarga ega.

Karyotip testining qiymati

Odatda, shifokorlarni an'anaviy homilador bo'lishga urinish uchun tasdiqlangan xromosomalar muammosiga ega bo'lgan juftlarni tavsiya qilsa, ota-onalarning xromosomalar sinovini baholash tartibi shubhali. Shunga qaramay, ko'plab shifokorlar va bo'lajak ota-onalar iloji boricha ko'proq ma'lumotlarga ega bo'lishni afzal ko'rishadi.

Agar sizda test bor va g'ayritabiiy natijalar olinsa, genetik maslahatchi bu yerdan qaerga ketishini aniqlashga yordam berishi mumkin. Boshqa tomondan, agar natijalar an'anaviy bo'lsa, siz muvaffaqiyatli homiladorlik ehtimolini ta'sir qiladigan xromosomalarning ma'lum bir kasalligi yo'qligini bilib olasiz.

Manbalar:

Stephenson, Mary D. va Sony Sierra. "Strukturali xromosomani qayta tashkil etishda ota-ona tashuvchisi bilan bog'liq bo'lgan takroriy homiladorlikdagi yo'qotishlarning reproduktiv natijalari". Insonni ko'paytirish 2006 yil 21 (4): 1076-1082.

Sugiura-Ogasavara, Mayumi va Kaoru Suzumori. "Preimplantatsiya genetik tashxisi transkortatsiyali takroriy abort qiluvchilarda muvaffaqiyat qobiliyatini oshirishi mumkinmi?" Insonni ko'paytirish 2005 20 (12): 3267-3270.

Genetik kasalliklar tahmin qilish uchun karyotiplardan foydalanish. Utah Ginekologiya ilmiy markazi o'quv markazi.