Genetika buzuqliklari nuqsonlarga yoki tushishlarga olib kelishi mumkin
Xromosoma anomalisi homilaning noto'g'ri xromosoma yoki xromosoma soniga ega bo'lsa, u tarkibiy jihatdan noto'g'ri. Ushbu anormallikler tug'ilish nuqsonlari, Down sindromi kabi kamchiliklar yoki tushishning rivojlanishiga aylanishi mumkin.
Genlarni va xromosomalarni tushunish
Tanangiz hujayralardan iborat. Har bir hujayraning o'rtasida yadro va yadro ichida xromosomalar bo'ladi.
Xromosoma muhim ahamiyatga ega, chunki ular sizning jismoniy xususiyatlaringizni, sizning qon turini va hatto muayyan kasalliklarga qanchalik moyilligingizni aniqlaydigan genlarni o'z ichiga oladi.
Tananing har bir xujayrasi odatda 23 juft xromosomadan iborat - 46 ta - ularning har biri taxminan 20,000 dan 25000 gaga teng. Xromosomalarning yarmi onangizning tuxumidan va yarmi otangizning sutidan kelib chiqadi.
23 juft xromosomalarning birinchi 22 jufti autosomalar deb ataladi. Shu bilan birga, oxirgi ikki xromosomalar allosomalar deb ataladi. Shuningdek, jinsiy xromosomalar deb ham atalgan, allosomlar kishining jinsi va jinsiy xususiyatlarini aniqlaydi. Ayollarda X xromosomalari (XX), erkaklarda X va Y xromosomalari (XY) mavjud.
Xromosoma anormalliklari va chalg'itish
Xromosoma anomaliyalari birinchi trimesterde tushishning asosiy sabablaridan biri hisoblanadi. Erta kam bo'lsa, xromosomali xatolar xomilaning normal rivojlanishiga to'sqinlik qilishi mumkin.
Bunday holatlarda immun tizimi tez-tez homiladorlikni o'z-o'zidan tugatish bilan javob beradi.
Tadqiqotlar shuni ko'rsatmoqdaki, xromosomal anormalliklarning 60-70 foizi birinchi marotaba tushib ketgan. Ko'pgina hollarda bu xato tasodifiy anomaliya bo'lib, ayol keyingi homiladorlikning davomiyligi uchun davom etadi.
Bemorlarning ko'p sonli xurujlari ikkita o'rniga bitta xromosomaning uch nusxasi bo'lgan kasallikning bir turi bilan bog'liq. Bu trizomiya deb ataladi. Misol uchun, trizomiya 16 va trizomi 9 , bularning barchasi birinchi trimesterda tushgan barcha homilaning 13 foizini tashkil qiladi.
Boshqa hollarda, xromosoma anomalisi molar homiladorlik deb ataladigan noyob holatga olib kelishi mumkin. Molar homiladorlik davrida xomilaga aylanishi kerak bo'lgan to'qimalar bachadonda anormal o'sishga aylanadi. Ikki xil molar homiladorlik mavjud:
- To'liq molar homiladorlik tuxumning genetik ma'lumotga ega bo'lmaganda yuzaga keladi. U xomila bilan birga uzum majmui kabi ko'rinadigan platsentani rivojlantiradi.
- Qisman molar homiladorlik tuxum ikki sperma tomonidan urug'lantirilganda sodir bo'ladi. Bu embrionning rivojlanishiga olib keladi va u juda ham noto'g'ri shakllangan va odatda omon qolmaydi.
Down sindromi va boshqa xromosoma anomaliyalari
Eng mashhur xromosoma kasalliklaridan biri Xromosoma 21 deb nomlangan xromosomaning qo'shimcha nusxasi tufayli paydo bo'lgan Down sindromidir. Shu sababli, biz trizomiya 21 kabi buzilishlarni ham ko'rib chiqamiz.
Down sindromi tarqalgan ayrim xususiyatlar kichik bo'yli, ko'zlari yuqoriga qarab pastga, past mushak tonusiga va xurmo o'rtasida chuqur keskinlikka ega.
AQShda har 691 chaqaloqdan biri Down sindromi bilan tug'iladi.
Bu kasallikning sababi to'liq aniq emas, ammo olimlar, boshqa narsalar qatorida, katta yoshdagi onalar va sindrom rivojlanishi o'rtasidagi umumiy aloqani qayd etdilar. Xatarni ayollarning yoshi sifatida kattalashtirib, 20 yoshdan 15 yoshgacha 50 yoshdan 50 yoshgacha ko'payishi ko'rsatilgan.
Trizomi 21dan tashqari qo'shimcha xromosomalar mavjudligi bilan bog'liq boshqa kasalliklar ham mavjud. Ularning boshlig'i:
- Edvard sindromi deb ham ataladigan trizomi 18 har 2,500 homiladorlikning birida va AQShda har 6000 tug'ilishdan birida uchraydi. Bu buzuqlik past tug'ma vaznli, anormal tarzda shakllangan boshcha va boshqa hayotga xavfli organlar nuqsonlari bilan tavsiflanadi. Edvards sindromi hech qanday davolanishga ega emas va odatda tug'ilishdan oldin yoki hayotning birinchi yilida o'limga sabab bo'ladi.
- Patau sindromi deb ham ataladigan Trizomi 13, yurak nuqsonlari, kam ko'zlar, qo'shimcha barmoqlar yoki oyoq barmoqlari, yara lablari va miya yoki o'murtqa ko'rma anormalliklariga olib kelishi mumkin. Patau sindromi har 16000 ta tug'ruqdan birida uchraydi va chaqaloqlar odatda hayotning birinchi kunlarida yoki haftalarida o'lishadi.
- XXY sindromi deb ataladigan Klinefelter sindromi erkaklarda qo'shimcha X xromosomasining natijasidir. Bu yuqori sterillik va jinsiy quvvatsizlik bilan bog'liq. Odatda, zaif kaslar, baland bo'yli, tana sochlari va kichik jinsiy a'zolar bilan ifodalansa, balog'at yoshiga etmaguniga qadar sezilmaydi.
Aksincha, erkaklarda qo'shimcha Y (XYY) yoki ayollarda qo'shimcha x (XXX) qo'shilishi o'ziga xos jismoniy xususiyatlar yoki sog'liq muammolariga olib kelmaydi. Ushbu bolalarning ba'zilari ta'lim olishda qiyinchiliklarga duch kelishi mumkin bo'lsa-da, odatda odatdagidek rivojlanadi va bolalarni homilador qilishi mumkin.
Xromosomal test
Birinchi trimestrning oxiriga kelib siz chaqaloqning xromosomal anormallikka ega bo'lish ehtimolligini ta'minlaydigan skrining testini tanlashingiz mumkin. Viktorina sizning yoshingizga asoslangan va ultratovush, qon testlari, amniyosentez va boshqa minimal invaziv tekshiruvlarni o'z ichiga olishi mumkin. Odatda homiladorligingizning 15-haftasida o'tkaziladi.
Manba:
> Milliy inson genomlari tadqiqot instituti: Milliy Sog'liqni saqlash institutlari. "Xromosoma anomaliyalari." Bethesda, Merilend; 2016 yil 6 yanvardan yangilangan.