Xromosoma buzilishi bilan yashovchi ko'pgina tirik chaqaloqlar mozaik trizomiyaga ega
Trisomiya 9 - homiladorlikning 20-haftasi oldidan sodir bo'ladigan homiladorlikning yo'qolishi taxminan 2,5 foizida paydo bo'ladigan kam uchraydigan va tez-tez uchraydigan xromosomal anormallikdir.
Trizomi 21 ga (xuddi Down sindromi deb ham ataladi) o'xshaydi, trizomi 9 chaqaloq hujayralarida uchta xromosoma 9 nusxasi mavjud bo'lsa, ikki nusxadan farq qiladi.
Trizomi 21dan farqli o'laroq, trizomi 9 kamroq, yanada og'ir ko'rinishga olib keladi va juda kam hayot davomiyligi bor.
Trisomiyaning turlari qanday?
Uchta tritsomiya bor: 9:
- To'liq trizomi 9: chaqaloqning tanasi va yo'ldoshidagi barcha hujayralar uchta xromosoma nusxasiga ega.
- Qisman trizomiya 9: To'qqizinchi xromosomaning ikkita to'liq nusxasi va qo'shimcha qisman nusxasi bor.
- Mossik trizomiya 9: Trisomiya ba'zi hujayralardagi hujayralarda mavjud bo'lib, boshqa hujayralar normal xromosomalar majmuasiga ega.
To'liq trizomiya 9 deyarli har doim o'limga olib keladi, aksariyat qismi birinchi trimestrda o'lib ketadi. Tirik tug'ilgan chaqaloqlarning ko'pchiligi mozaik trizomiyaga (9) ega bo'lsa-da, ko'pchilik buzuqlik tufayli kelib chiqqan sog'liq muammolaridan kelib chiqqan holda bolalikda o'lishadi. Aytish mumkinki, hayotning birinchi yilidan tashqarida omon qolganlar bor.
Qisman trizomiya 9 bolaning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmasligi mumkin, lekin chaqaloqlarning salomatligi va rivojlanish muammolari ko'p bo'lishi mumkin.
Trisomiyaning 9 belgilari yoki belgisi nima?
Trizomi 9da mavjud bo'lgan belgilar va belgilar o'zgarmoqda. Ultratovush tekshiruvi natijalari xomilalik yurak nuqsonlari va miya va o'murtqa miya nuqsonlari bilan bog'liq.
Trizomi 9 bilan bog'liq boshqa potentsial belgilari va alomatlar ko'pincha quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- xarakterli yuz ko'rinishi (kichik bosh, bulbous uchi bilan keng burun, yoriq labda va / yoki tomga, kichik jag'ning, past darajada quloqlari, kichik ko'zlar va / yoki ko'z qovoqlari katlanmalar yuqoriga qarab
- ko'rish muammolari
- chiqarilgan qo'shimchalar
- kam rivojlangan jinsiy a'zolar
- erkak chaqaloqlarda noaniq holatlarda
- buyrak kistalari
- tug'ilgandan keyin oziqlantirish va nafas olish qiyinlishuvi
- rivojlanish muvaffaqiyatsiz
- qisqa bo'yli
- ko'rish muammolari
- o'zgaruvchan kognitiv nogironlar va rivojlanish kechikishlar
Trisomiya bilan chaqaloq bo'lgan ayolning imkoniyati 9 ga ko'payadi?
Tadqiqotchilar trisomiya uchun 9 ta xavf omillarini aniqlamadilar, bundan tashqari trisomiya 21 kabi rivojlangan onalik yoshi bilan bog'liqlik mavjud. Aks holda, vaziyat tasodifiy paydo bo'ladi. Faqat istisnosiz bo'lsa, ota-ona ota-onaning xromosoma 9 ga ta'sir etuvchi muvozanatli translokatsiya deb ataladigan shartga ega bo'lsa, bu qisman trisomiya 9 bilan chaqaloqqa ega bo'lish xavfini oshirishi mumkin. Biroq, qisman trizomiya 9 boshqa turlarga nisbatan nisbatan kam uchraydi.
Qanday qilib Trisomiya 9 tashxisi qo'yilgan?
Trisomiya 9 tushganda tashxis qo'yilishi mumkin. Homiladorlik vaqtida tashxisni chorionik villus namunalari ( CVS ) yoki amniosentez bilan olish mumkin . Bir amniyosentezdan olingan CVS yoki xomilalik hujayralardagi plasental to'qima bilan shifokorlar karyotipga buyurtma berishlari mumkin, bu esa chaqaloqning xromosomalari tasvirini beradi. Ba'zan chaqaloq tug'ilmaguncha tashxis qo'yilmaydi va tasdiqlash uchun karyotip belgilanadi.
Verywell'dan kelgan bir so'z
Bebeğinizin jismoniy kasallik borligi, vaziyat qanchalik og'ir bo'lmasin, deyish qo'rqinchli va bosh karıştırıcıdır. Agar siz trizomi 9 bilan chaqaloqqa tushib qolsangiz, unda vaznatingiz sizning aybingiz emasligini va sizning keyingi homiladorligingiz yomonlashishi ehtimolligi kamligini bilishingiz kerak. Afsuski, trizomiya kasalliklari ba'zan sodir bo'ladigan narsalardan biridir.
Agar homilador bo'lsangiz va prenatal tekshiruvlaringiz trizomi 9da topilgan bo'lsa, tajribali genetik maslahatchi yoki genetik mutaxassisi bilan gaplashish juda muhimdir. Trisomiya 9 uchun davo yo'q va davolash bolaning noyob belgilariga va alomatlariga bog'liq.
> Manbalar:
Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, G'afurid-Fard S. Trisomiyali 9 mozaika bilan bog'liq ish. Eron J Med Sci . 2016 may; 41 (3): 249-52.
> NIH. Genetika va nodir kasalliklar bo'yicha axborot markazi. (2015 yil). Mosaik trizomiya 9.
> Schwendenmann WD va boshq. Trizomiyadagi sonografik topilmalar. 9. J Ultrasound Med . 2009 y., 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskullin Ga. Mozaik trisomiyaga ega bo'lgan ikkita bemorning yangi ma'ruzasi. San Paulu Med J. 2011 y. Dekabr; 129 (6): 428-32.