Homiladorlik davrida trizomiya 16 va mozaika trizomi 16
Agar siz bevosita tushgan chaqaloqning trizomi 16 bo'lganini bilsangiz yoki homiladorlikdagi xromosoma anormalliklari haqida bilsangiz, nimani bilishingiz kerak?
Aksincha, siz chaqaloqning chorionik villus namunasi, amniyosentez yoki tug'ilgandan keyin bajarilgan karyotipdan keyin mushak trizomi 16 ga ega bo'lishi mumkinligini bilib olgan bo'lsangiz, nimani bilishingiz kerak? Keyinchalik nima bo'ladi va bu uzoq muddatda nimani anglatadi?
Xromosoma anormalliklari
Xromosoma bozuklukları , birinchi trimesterde ko'rilgan eng tez-tez uchraydigan sababdir. Ushbu bozuklukların, taxminan% 50-75 foizga tushib ketishiga sabab bo'ladi. Trisomiyalar, o'z navbatida, xromosoma bilan bog'liq bo'lgan eng tez-tez uchraydigan topilmalar natijasidir.
- Genlarni, DNK va xromosomalarni tushunish
Uchrashuvda Trizomi 16
Barcha trizomiyalardan (quyida muhokama qilingan) trizomiya 16 barcha homiladorlikning taxminan bir foizida eng ko'p uchraydigan ko'rinadi. va kam badavlatlarning 10 foizini tashkil etadi. Har xil turdagi trizomi 16 mavjud; bir turi umrbod hayotga mutlaqo mos kelmasa, boshqasi sog'lom chaqaloqqa olib kelishi mumkin. Bu turli xil turlari haqida gapiramiz, lekin birinchi bo'lib trizomiya nimani anglatishini tushuntirishi kerak.
Trisomiya nima va ular qanday paydo bo'ladi? -
Odatda odamlar 23 juftlikda birlashtirilgan 46 xromosomaga ega.
23 ta xromosoma to'plamidan biri onadan, ikkinchisidan otadan olinadi. Xromosomalarning aksariyat juftlari (44) "autosomalar", ikkinchisi esa "jinsiy xromosomalar" hisoblanadi. Odatda 46 urg'ochi va erkaklar, 46 XY karyotiplari mavjud.
Hujayralar deb ataladigan jarayonda tuxum va sperma hosil qilish uchun hujayralar bo'linib qolsa, har bir xromosomaning bir nusxasi ikki tuxumdan biriga yoki ikkita spermaga to'g'ri keladi.
Ba'zan xato bo'ladi va ikkita xromosoma bir tuxum yoki sperma va boshqa hech kimga o'tmaydi.
Spermatozoidlar va tuxum (urug'lantirish jarayonida) birlashganda zigota qo'shimcha xromosoma (trisomiya) yoki yo'qotilgan xromosoma (monosomiya) bilan yakunlanadi.
Trisomiya urug'lantirilganidan keyin ham paydo bo'lishi mumkin. Bo'linishdan avval hujayralar xromosomalarini ikki marta eritdilar, shuning uchun ular 92ga ega. Hujayra ajratilganda har bir qizil hujayra 46 xromosomaga ega bo'ladi. Xatolik yuzaga kelsa, bitta hujayra 47 xromosomaga, ikkinchisi esa 45 bilan tugashi mumkin.
Trisomiyaning turlari 16
Trisomiyaning uch xil turi bor: to'liq, qisman va mozaik.
To'liq trizomi 16 - To'liq trizomi 16 chaqaloqning tanasidagi barcha hujayralar ta'sirlanishini anglatadi. To'liq trizomiya 16 hayotga mos kelmaydi va bu holat birinchi trimestrda kam uchraydi.
Mosaik trisomiya 16 - Mozaik trizomiyasiga ham ega bo'lish mumkin, ya'ni 16 tana hujayrasi hujayralardagi boshqa hujayralar normal bo'lgan vaqtlarda ta'sir ko'rsatadi. Mozaik trizomi 16 trizomiya xomilalik rivojlanishda juda tez erta hujayra bo'linishida o'zini tuzatishga urinish natijasida kelib chiqishi mumkin va ba'zi hujayralar zarar ko'rishi mumkin, ammo boshqalar emas. Mosaizm odatda foiz sifatida ifodalanadi.
Qisman trisomiya 16 - Nodir holatlarda, platsenta hujayralarida xromosomada normal bo'lsa-da, platsenta hujayralarining to'liq trizomiyaga (16) yoki mozaik trizomiyaga (16) ega bo'lishi mumkin.
Bu qisman trisomiya 16 deb nomlanadi.
Trisomiyali karyotiplarni anglash 16
An'anaviy karyotip 46 XX yoki 46 XY, trizomiya 47 XX yoki 47 XY bilan yoziladi.
Trisomiya 16 qiz uchun 47 XX +16 yoki 47 yoshda XY +16 deb yoziladi (+16 bilan trizomiya 16-xromosomani o'z ichiga oladi).
Mozaik trizomiya foiz sifatida yoziladi, masalan, 47 XY +21 / 46 XY bo'lgan 47 XY +16 va 46 XY bo'lgan bir qator hujayralarga berilgan foiz bilan yozilishi mumkin.
Trisomiyani tashxislash 16
Trisomiya 16 kasalligi homiladorlik paytida tug'ilgandan keyin amalga oshirilishi mumkin, aksincha, homiladorlik davrida prenatal tekshiruvlar natijasida aniqlanishi mumkin.
Ota-onalar to'qima yig'ilsa va kam vaznda xromosoma anomaliyalari uchun sinov o'tkazilsa, to'liq trizomiya 16ga tushishning sababi sifatida tashxis qo'yilishi mumkin.
Trisomiya 16 yoki mozaik trizomi 16 homiladorlik davrida chorionik villus namunasi ( CVS ) yoki amniosentez orqali aniqlanishi mumkin.
Trisomiya 16 ta diagnostika sizning oldingizga nimani anglatadi?
To'liq trizomi 16 deyarli har doim birinchi trimesterda tushib qoladi. Agar trizomiya 16ning tushib ketish sababi bo'lgan deb aytsangiz, tushish sizning aybingiz emasligini va undan keyingi homiladorlikdagi tushish ehtimoli pastligini bilishingiz kerak. Birinchi trimesterda tushgan ayollarning 85 foizi keyingi safar homilador bo'lish uchun oddiy homiladorlikka ega bo'lishadi.
Trisomiya 16 Diagnoz CVS yoki amniyosentez paytida qilingan
Agar hozir homilador bo'lsangiz va trizomi 16 dan ta'sirlangan hujayralarni ko'rsatadigan CVS yoki amniosentez natijalarini olgan bo'lsangiz, bu qo'rqinchli yoki chalkash bo'lishi tabiiy. Shuni bilish kerakki, homiladorlik dastlabki trimestrdan o'tgan bo'lsa, chaqaloq mozaik trizomiyaga (16) ega bo'lishi mumkin yoki trizomiya plasenta bilan chegaralanishi mumkin.
Mosaik trizomi 16 homiladorlik paytida
Mozaik trizomi bilan chaqaloqni olib o'tish 16 kasallikning asoratlanish xavfini oshiradi va homiladorlikni kuzatishda yordam berish uchun yuqori xavfli homiladorlik bo'yicha ixtisoslashgan akusher ayolni ko'rish muhimdir. Trizomi 16 bilan homiladorlik o'rtacha insidensiyadan yuqori bo'lib,
- Intrauterin rivojlanish kechikishi
- Homiladorlikning kuchayishi (preeklampsi yoki toksemiya)
- C-qismini yetkazib berish
- Yangi tugilgan intensiv terapiyani qabul qilingandan keyin
Mosaik trizomiya 16 yoki platsentral trizomiyaga ega chaqaloqlardagi konjenital anomaliyalar 16
Mozaik trizomi 16 yoki plasentaning 16 trizomi 16 (qisman trizomi 16) natijalari bo'yicha ko'plab tadqiqotlar mavjud emas, ammo mavjud bo'lgan tadqiqotlarda, ta'sirlangan chaqaloqlar odatda jiddiy asoratlarni keltirib chiqarmaydi.
Trizomi 16 bilan tug'ilgan chaqaloqlar orasida sog'likka ta'siri mozaika darajasiga qarab keng farq qilishi mumkin. Ba'zida chaqaloqlar hech qanday noaniqlikning aniqlanmagan holda tug'iladi va boshqalar sog'lig'ining o'ziga xos xususiyatlariga ega. Ushbu bolalarning 60 foizga yaqini kamida ba'zi tug'ma anomaliyalarga guvoh bo'lishi mumkin:
- Yurak nuqsonlari (konjenital yurak kasalligi) - Ventrikulyar septal defekt ushbu chaqaloqlarning 17 foizida va atrial septal nuqson (ASD) 10 foiz atrofida bo'ladi.
- Hipospadias - Hypospadias, erkak jinsiy olatni ochilishi jinsiy olatni oxirida emas, balki, bir joyda, milya bo'ylab amalga oshiriladi.
- Qisqa bo'yniga, yuqori peshona va / yoki burun burunga o'xshagan yuzning deformatsiyalari.
- Kichik (gipoplastik) o'pka kabi nafas olish anormallikleri.
- Skolyoz kabi kas-skeletlari topildi anormalliklari.
- Kognitiv nuqson yoki rivojlanish kechikishlar, ammo bu istisno kabi ko'rinadi.
Mosaik Trisomiyali bolalarning uzoq muddatli natijalari
Homiladorlikning asoratlari va tug'ma anomaliyalarning 60 foizga yaqiniga qaramasdan, 2017 yilda mozaik trizomi 16 bo'lgan bolalarning uzoq muddatli salomatligi haqida dalda beruvchi ma'lumotlar paydo bo'ldi. Trizomiyali 16 yoshdan 80 yoshgacha bo'lgan bolalar maktablardagi mashg'ulotlarga qatnaydilar . Jismoniy sog'lik, psixologik salomatlik va hayot sifatiga qarab o'tkazilgan tadqiqotlar, bu bolalarning ko'pchiligi 80 dan 90 yoshgacha bo'lgan turmush tarzi sifatining 100 ballik darajasiga erishganligini ko'rsatdi.
Mosaik trizomiya bilan homiladorliklarni boshqarish 16
Yuqorida aytib o'tilganidek, trizomi 16 bo'lgan chaqaloq bilan birgalikda ko'plab homiladorlikning asoratlari mavjud. Yuqori xavfli homiladorlikka ixtisoslashgan perinatolog yoki akusher ayolni jalb qilish muhimdir.
Ahvol haqida bilish sizni tayyorlashga yordam berishi mumkin, ayniqsa, mozaik trizomi bilan tug'ilgan bolalarning ko'pchiligi o'sib ulg'aygan holda jismoniy va ruhiy sog'lig'iga ega bo'lishlarini o'rganish.
Xromosoma anomaliyalari bilan tanish bo'lgan ruhiy salomatlik sohasidagi professionalni ko'rsangiz, bu holatni keltirib chiqaradigan hech narsa yo'qligini va ba'zi bir anormalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan bolani sozlashingizga yordam berish uchun ham juda foydali bo'lishi mumkin.
Trisomiya haqida 16 va genetik maslahatlashish
Har qanday tadqiqot yoki prognozdan qat'i nazar, bu sizni bezovta qilish va tekshiruvda savollar tug'ilishi tabiiy. Bu sizning chaqalog'ingiz bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkinligini ko'rsatadi. Agar siz tushgan chaqaloqning trizomi 16 ekanligini bilgan bo'lsangiz, genetik maslahat juda foydali bo'lishi mumkin. Mozaik trizomiyali bolalarni olib yurish 16 kabi tasodifiy bo'lsa, homilaning trizomi 16 ga bog'liq holda tushib ketganingiz sababli emas.
Boshqa inson trisomiyalari
Turli xil inson trisomiyalari mavjud, ba'zilari esa hayotga va boshqalarga o'xshamaydi. Ehtimol, eng yaxshi ma'lum bo'lgan Down sindromi (trizomi 21). Trizomi 16 kabi, bu trisomilerin aksariyati tasodifiy baxtsiz hodisalar va kelajakdagi homiladorliklarni qayta boshlash mumkin emas.
Trisomiyadagi 16-sathdagi yakuniy chiziq, tushkunlik va tug'ilish
To'liq trizomiya 16 bilan tushganda odatda birinchi trimestrda paydo bo'ladi va bu holat hayotga mos kelmaydi. Ushbu tashxisni o'rganish juda og'irdir. Ayrim ota-onalarga bu kasallikni keltirib chiqaradigan hech narsa yo'qligini anglab etishi va boshqa homiladorlikda Trisomy 16 ga ega bo'lish ehtimoli juda kam uchraydi.
Mozaik trizomi 16 bilan, xabarlar o'tmishdagi fikrdan ko'ra ko'proq dalda beradi. Trisomiyaga (16) ega bo'lgan homila bilan tug'ruqning ko'pligi ko'rinadi va konjenital anomaliyalar ko'payib boradi, ammo bu bolalarning uzoq muddatli jismoniy, intellektual va ruhiy salomatligi odatda juda yaxshi.
Manbalar
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. va P. Kannu. Trisomiya 16 Chorionik Villalarda namunalar olish va normal jismoniy va intellektual natijalarga ega bo'lgan amniyosentezda mosaiklik. Homila diagnostikasi va terapiyasi . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. va B. Rerkamnuaychoke. Trisomiya bilan intrauterin o'sish sur'atlarining o'tishi 16 Mosaicism. Genetika misollari . 2014 yil: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, Seyn Geme III Jozef Uilyam, Nina Felice. Shor, Richard E. Behrman va Waldo E. Nelson. Nelson Pediatriya darsligi. 20-nashr. Filadelfiya, PA: Elsevier, 2015. Chop etish uchun.
- Sparks, T., Thao, K. va M. Norton. Mosaik trizomiya 16: Obstetrik va uzoq muddatli bolalik natijalari qanday? . Tibbiyotda genetika . 6 aprel, 2017 (Epub nashrdan oldin).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K. va J. Jonsson. Uch trimestrda trizomiya aniqlash. 16-Biyokimyasal va ultratovush tekshiruvdan foydalanish. Prenatal tashxis . 2014 yil. 34 (3): 291-5.
- AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi. Genetika Boshnomasi. Xromosoma 16. Yangilandi 0404/17.