Tibbiy ta'sir va davolash
Balansli yoki xromosomal translokasiya - bu xromosomalarning bir qismi sindirilgan va boshqa joyga qaytgan holat. Boshqacha aytganda, bu ikki xromosomalarning bo'linmalari joylarni almashtirgan degan ma'noni anglatadi. Translokasyonlar butunlay xavfsiz bo'lmasligi mumkin yoki vaziyatga qarab jiddiy sog'liqqa olib kelishi mumkin.
Qadimgi hollarda ko'p odamlar vaziyatni bilmasdan translokatsiyaga ega bo'lishi mumkin.
Bu odatda takroriy tushkunlikka tushish xavfini oshiradigan xromosomal translokasyon turini o'zaro (yoki muvozanatli) translokasyon uchun bo'ladi.
Ushbu sharh bilan muvozanatning almashinuvi va homiladorlikning mumkin bo'lgan ta'siri haqida tushunishingiz yaxshiroq.
Qanday muvozanat almashtirish degani
Tarqalgan translokasyonda odatda normal o'sishi uchun zarur bo'lgan barcha genetik materialga ega - xromosomalarning bir qismi parchalanib, boshqasiga biriktirilgan bo'ladi. Biroq, u odam hujayralari ko'payish uchun tuxum yoki sperma hujayralarini hosil qilish uchun bo'linib ketganda, tuxum yoki sperma hujayralari qo'shimcha genetik materiallar yoki etishmayotgan genetik materiallar bilan yakunlanishi mumkin, bu esa xromosoma va genlarning qaysi xastaligiga bog'liqligini tushishiga sabab bo'lishi mumkin.
Qayta tashlangan aralashishlar soni
Nafas olib boradigan barcha turmush juftlarining qariyb 4,5 foizi bitta yoki ikkala ota-onaning muvozanatli almashinuviga ega.
Tadqiqot shuni ko'rsatdiki, muvozanatli translokasyonlu juftliklar muvozanatli translokasyonlar holda juftlarga nisbatan ancha past bo'lishi kerak. Muayyan xromosomalarni o'z ichiga olgan muvozanatli translokasyonların boshqalarga qaraganda kamroq sabab bo'lishi mumkinligi haqida ba'zi dalillar mavjud.
Viktorina
Ikkala ota-onadan qon namunalari tahlil qilingan holda karyotip deb nomlangan test orqali muvozanatli translokasyon tashxis qilinadi.
Ba'zi tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, onaning muvozanatli almashinuvi takrorlab turadigan bolalar bilan bog'liq bo'lishi ehtimoldan yiroq, ammo otalar ham tashuvchisi bo'lishi mumkin.
Davolash
Tenglangan translokasyon uchun hech qanday davolash yo'q va ko'p hollarda sog'likka salbiy ta'sir faqat takrorlab, tushgan. Tenglangan translokasyondan ta'sirlangan juftliklar uchun, bahslar bir nuqtada muvaffaqiyatli homiladorlik uchun foydalidir, lekin takrorlangan kamroq his-tuyg'ular bilan engish qiyin bo'lishi mumkin.
Qayta tushgan chastotalar ham jismoniy oqibatlarga olib kelishi mumkin. Ayrim ayollar uchun takroran takroran jarrohlik jarayoni DGQdan so'ng chandiq to'qimasini hosil qilish kabi asoratlarni keltirib chiqarishi mumkin. Shunga ko'ra, emotsional va jismoniy shikastlanishdan qo'rqib, homiladorlikning ko'payishiga olib keladigan xavfli translokatsiyaga ega juftliklar homiladorlikni muddatiga o'tkazish uchun yuqori texnologik vositalarni kashf qilishni talab qilishi mumkin.
Yuqori texnologik davolanish
Ba'zi hollarda muvozanatli translokatsiyasi bo'lgan juftliklar preimplantatsiya genetik tashxis (PGD) deb ataladigan davolanishni tanlashi mumkin. PGDda er-xotin in-vitro urug'lantiruvchi vosita orqali embrionlarning genlarni sinab ko'rishlari bilan birgalikda ularning balanssiz translokatsiyasiga ega emasligiga ishonch hosil qilishi mumkin.
PGD va IVF ham juda qimmat, biroq ko'p vaqt sug'urta bilan qoplanmagan, bu ko'plab juftliklar aralashuvisiz harakat qilishni davom ettirishning yana bir sababidir.
Aytish joizki, bu vositalar uchun to'lovlarni to'lashda, IVFga muhtoj bo'lgan juftlarga beriladigan grantlar olishda yoki pulni o'zingizning mablag'ingizni tejashga va o'zingizning 10 foizdan oshib ketgan taqdirda, tibbiy harajatlaringizni soliq deklaratsiyasi deb hisoblashingiz mumkin. tuzatilgan yalpi daromad.
Manba
Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Xromosoma anomaliyalari va genetik maslahat. 4. Nyu-York: Oksford universiteti matbuoti; 2012 yil.