Afsuski, bu halokatli xromosomali buzilish hech qanday davolanishga ega emas
Genetika va xromosomali buzilishlar chaqaloqning sog'lig'iga o'zgaruvchan va potentsial darajada ta'sir qilishi mumkin. Sog'lig'ning engil oqibatlaridan biri "hayotga mos kelmaydigan" bo'lishga olib kelishi mumkin, ya'ni o'lik prognoz.
Triploidi - spektrning oxirigacha tushadigan kasallik. Triploidiyaga uchragan xomilalarning ko'pchiligi tug'ilishdan oldin o'ladi va uni muddatidan oldin hal qiladiganlar hayotning dastlabki olti oyini kamdan-kam hollarda saqlaydi.
Triploidiy nima degani?
Insonlarning har biri 46 xromosoma (23 juft) bo'lishi kerak. Har bir ota-onadan har bir juft xromosomalarning yarmi bo'ladi. Triploidy - chaqaloqning har bir xromosoma miqdorining uchta nusxasi, ikkitadan emas, jami 69 xromosomani tashkil qiladi. Triploidiya, bitta tuxumdan ikkita sperma tomonidan urug'lantiriladigan yoki hujayra bo'linishidagi xatolardan kelib chiqishi mumkin, natijada tuxum yoki sperma urug'lantirilganda 46 xromosomaga ega bo'ladi.
Turlari
Triploidiyning ko'pgina holatlarida «to'liq» triploidiya mavjud bo'lib, unda barcha tana hujayralari bir xil ta'sirga ega. Kamdan kam hollarda triploidiya "mozaik" bo'lishi mumkin, ya'ni ba'zi hujayralardagi xromosomalarning uch nusxasi bor va ba'zilari oddiy xromosoma to'plamiga ega. Mozaik triploidiyali shaxslar bu kasallikdan butunlay triploidli bo'lganlarga qaraganda kamroq ta'sir qilishi mumkinligiga oid ba'zi dalillar mavjud. Biroq, mozaik triploidi bilan ham prognoz yaxshi emas.
Qisman Molar Homiladorlik bilan Aloqa
Triploidiyadan ta'sirlangan ba'zi homiladorliklarga qisman hidatidiform mol (qisman molar homiladorlik ) ta'sir qiladi, ya'ni noyob hollarda ona uchun hayot uchun xavfli bo'lgan asoratlarni keltirib chiqaradigan anormal yo'ldosh mavjud. Biroq, triploidiyadagi har bir holat molar homiladorlik bo'lmaydi.
Ikki spermatozoiddan bitta tuxumni urug'lantiruvchi triploidiyning boshidan boshlab 46 xromosomaga ega bo'lgan tuxum yoki spermani o'z ichiga olgan triploidiyadan qisman molar homiladorlikka olib kelishi ehtimoldan yiroq. Lekin bu isbotlanmagan.
Tashxis
Triploidiyga faqat genetik test - amniyosentez , yangi tug'ilgan chaqaloqni qonni tekshirish yoki homiladorlikning yo'qotishidan to'qimalarning karyotiplanishi orqali tashxis qo'yish mumkin. Ultratovush tekshiruvi va alfafetoprotein testi kabi skrining testlari triploidiyaning ogohlantiruvchi belgilarini ko'rsatishi mumkin. Ammo bu testlar triploidiy tashxisini tasdiqlay olmaydi. Anormal darajada yuqoriroq hCG darajalari triploidiyli homiladorliklarda uchraydi va ultratovush qisman molar homiladorlik bilan bog'liq xarakterli plasentani ko'rsatishi mumkin.
Prognoz
Afsuski, triploidiya har doim o'limga olib kelishi mumkin va bu holat uchun hech qanday davolash yoki davolanish yo'q. Yuqorida aytib o'tilganidek, triploidli chaqaloqlarning deyarli hammasi (99% dan ko'prog'i) noto'g'ri yoki o'lik tug'ilgan. Tirik tug'ilganlarning ko'pchiligi tug'ilgandan keyingi soat yoki kunlarda o'ladi. Triploidiyli bir hovuch chaqaloq besh oy yoki undan ko'p vaqt yashadi. Ammo bu xabarlar juda kam uchraydi va odatda, omon qolgan chaqaloqlar to'liq triploidiya o'rniga mozaik triploidyga ega.
Ta'qib etiladigan chaqaloqlar odatda bir nechta tug'ilish nuqsonlari va og'ir o'sish cheklovlari mavjud.
Qaytarilish xavfi
Tadqiqotchilar triploidiyadan ta'sirlangan homiladorlikning aniqlanishi mumkin bo'lgan xavf omillarini topmadilar. Hatto onalar yoshi ham xavf omiliga o'xshamaydi. Ko'p sonli ayollarda triploidiyadan ta'sirlangan takrorlab turadigan torayishlar bo'lishi mumkin. Ammo ko'p hollarda triploidiya tasodifiy tarzda yuz beradi va kelajakdagi homiladorlikda takrorlanmaydigan bir martalik fojeadir. Agar siz pastki yoki o'likdan to'qima tekshirilgandan keyin triploidy tashxisni olgan bo'lsangiz, unda yana yuzaga kelish ehtimoli juda nozik.
Agar chaqalog'ingiz Triploidiy bo'lsa
Triploidiya haqida ko'plab chalkash ma'lumotlar u erda bo'lsa, shuning uchun agar homiladorlik paytida yoki chaqaloqqa chaqalog'ingiz bu holatga tashxis qo'yilsa, ehtimol, his-tuyg'ularga, shu jumladan, uyqusizlikka, chalkashlik va qayg'uga duch kelasiz. Siz bilishingiz kerak bo'lgan birinchi narsa - bu sodir bo'lishiga olib keladigan biror narsa qilmaganligingiz va bu sodir bo'lishiga to'sqinlik qiladigan hech narsa yo'q. Xafa bo'lish yaxshidir (yoki his-tuyg'ularingizni his qilish uchun).
Agar chaqalog'ingizga amniyosentez orqali triploidiya tashxisi qo'yilsa (odatda 15 hafta va homiladorlikning 20-kuni o'rtasida o'tkazilsa) sizdan homiladorlikni davom ettirishni xohlaysizmi, deb so'raladi. Bu shaxsiy tanlovdir va siz uchun ishlaydigan narsalarni qilish kerak. Ba'zi ayollar halokatli tashxisga ega bo'lgan homiladorlikni tugatishni ma'qul ko'rishadi, boshqalari homiladorlikni davom ettirishni afzal ko'rishadi, garchi ular kutilgan natija xabardor bo'lsa ham. (Agar sizning homiladorligingiz qisman hidatidiform mollardan ta'sirlangan bo'lsa, chaqaloqni muddatiga va tirik tug'ilishiga hech qanday imkoniyat qolmaydi, shifokor salomatligingizga ta'sir etishi mumkin bo'lgan jiddiy asoratlarni oldini olish uchun bekor qilishni tavsiya qiladi.)
Agar chaqaloq allaqachon tug'ilganidan keyin triploidiy tashxis paydo bo'lsa, chaqaloqqa g'amxo'rlik qilish uchun nima kutish kerakligi haqida genetik maslahatchi bilan suhbatlashish yaxshi bo'ladi. Ko'pincha, tavsiya etilgan davo har qanday intensiv aralashuvni amalga oshirishdan ko'ra konfor yordamini ta'minlashdir. Jiddiy xromosoma kasalliklari bo'lgan bolalarning ota-onalari uchun ko'plab qo'llab-quvvatlovchi guruhlar mavjud va siz ushbu xabarlarga duch kelganingizda tasalli topishingiz mumkin.
Manbalar:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapikkola B. Homiladorlikning takroriy triploidi. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidi. Texas davlat sog'liqni saqlash boshqarmasi tug'ilish kamchiliklari xavf omillari qator. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm