Trisomiya 13, shuningdek, Patau sindromi deb ataladigan bo'lsak, xromosoma 13 ni o'z ichiga olgan genetik nuqson. Ko'pchilik odamlar 23 xromosoma juftligiga ega, ammo Patau sindromi bo'lgan odamlar o'n uchinchi xromosomaning qo'shimcha nusxasiga ega. Trisomiya 13 - jiddiy genetik sindromdir va Patau sendromidagi chaqaloqlarning aksariyati tug'ilishdan oldin yoki hayotning birinchi haftasida nobud bo'ladi.
Uchta trizomi 13 mavjud:
- To'liq trizomi: Trizomi 13 ning aksariyati to'la trisomidir. To'liq trisomiyalarda tanadagi har bir hujayra uchta xromosoma nusxasini o'z ichiga oladi.
- Qisman trizomiya: Qisman trisomiyaga ega bemorlarda xromosoma 13 ga qo'shimcha nusxa yo'q. Aksincha, ular xromosomalarning hujayralaridagi boshqa xromosomalarga biriktirilgan qo'shimcha qismiga ega.
- Mosaik: Trizomi 13 mozaikali bemorlar 13 ta xromosoma nusxasini to'ldirishadi, ammo faqat ba'zi tananing hujayralarida.
Trisomiya 13 odatda hujayra bo'linishida xato bo'ladi. Trizomi 13 bilan chaqaloqqa ega bo'lish xavfi katta yoshdagi onalarnikidan yuqori bo'lsa-da, bu meros emas va oilalarga berilmaydi. Faqat istisnosiz qisman trizomiya 13 bo'lib, u meros qilib olinishi mumkin. Trizomi 13 ga ega har qanday oilada genetik maslahat bo'lishi kerak.
Patau sindromining belgilari
Qo'shimcha xromosomalarning tanada mavjudligi sababli, trizomiya 13 ko'pgina tana tizimlarida muammolarga olib kelishi mumkin.
Trizomi 13 ning ayrim belgilari dori yoki operatsiya bilan davolanishi mumkin, ammo boshqalari davolanmaydi. Alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:
- Erta tug'ilish: Ko'p trisomiya 13 homiladorlik homiladorlik yoki o'lik tug'ilishda tugaydi. Tirik tug'ilgan chaqaloqlar odatda erta tug'iladi, o'rtacha homiladorlik yoshi 29 hafta. Ushbu chaqaloqlar prematürelik va trizomi 13 kabi boshqa alomatlar bilan kurashish kerak.
- Yuz tanasidagi anormallikler: Trizomi 13 ga ega bo'lgan ko'plab chaqaloqlar yoriq lablari va / yoki yarmi tomoq bilan tug'iladi. Ko'zlar bir-biriga yaqinlashib, bir ko'zni hosil qilish uchun birga biriktirishi mumkin. Quloqlar past darajada bo'lishi mumkin va bosh terisi bilan bog'liq muammolarni (cutis aplasia) keng tarqalgan.
- Yurak muammolari: Yurak nuqsonlari trizomi 13 bo'lgan chaqaloqlarda keng tarqalgan. Yurak xonalari (qorincha septal nuqsoni va atrial septal nuqsoni) va patent duktus arteriosuslari o'rtasidagi teshik 13-trizomiyada ham uchraydi.
- Miyaning muammolari: Trizomi 13 ga kirgan ayrim bolalarda miyaning old qismi to'g'ri bo'linmaydi. Bu buzilish bilan bog'liq ko'pgina yuz muammolariga sabab bo'ladi. Patau sindromi bo'lgan bolalarda ruhiy nogironlikning og'irligi va soqchilik bo'lishi mumkin.
- Gastrointestinal muammolar: Trizomi 13 ga kiruvchi bolalardagi GI muammolari kindik farsiallari va inguinal hernilerni o'z ichiga olishi mumkin. Ichakning bir qismi tananing tashqarisida joylashgan omfalotsellar ba'zi hollarda sodir bo'ladi.
- Skelet muammosi: Patau sindromi bo'lgan bolalarda qo'shimcha barmoqlar yoki barmoqlar, qo'llar yoki qo'pol idishlar bo'lishi mumkin.
- Nafas olish muammolari: Trisomiya 13 bilan tug'ilgan chaqaloqlar ko'pincha nafas olishda muammoga duch kelishadi yoki nafasni (apnea) to'xtatishda davrlarga ega.
Qanday qilib trizomiya bilan bolalar ko'pincha yashaydilar?
Trisomiya 13 jiddiy buzilishdir.
Trizomi 13 bo'lgan chaqaloqlarning ko'pchiligi birinchi hafta ichida vafot etadi va o'rtacha umr taxminan 5 kun. Taxminan 10% birinchi tug'ilgan kuniga to'g'ri keladi. Tug'ilganda ko'proq mushak yoki qisman trisomiyaga ega bo'lgan bolalarni omon qolish ehtimoli ko'proq bo'lishi mumkin.
Trizomi 13 hayotga mos kelmaydigan halokatli kasallik deb hisoblansa-da, zamonaviy tibbiyot Patau sindromi bo'lgan ba'zi bolalarning turmush tarzi va hayot sifatini oshirdi. Boshqa alomatlarning og'irligiga qarab, jarrohlik yurak yoki GI kamchiliklarini tuzatishga yoki yarani tuzatishga yordam berishi mumkin. Tegishli tibbiy davolanish ko'plab bolalarga trizomi 13 ni oilalariga ko'p yillar davomida katta quvonch baxsh etdi.
Agar chaqalog'ingiz trizomi 13ga ega bo'lsa, unda bu sindromga duch kelasiz. Yordam guruhlari va veb-saytlar sizga Patau sindromini yaxshiroq tushunishga yordam beradi va trisomiya 13 tomonidan ta'sirlangan boshqa oilalarga yordam berishi mumkin. Perinatal shifoxonada mutaxassis bilan gaplashganda, chaqalog'ingiz kasalxonaga yotqizilmasdan nima kutmasligini bilib olsangiz, nima yordam berishi mumkinligini bilib olasiz. chaqalog'ingiz uchun kerakli tashabbus turlari.
Manbalar:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., va Clark, D. (2004). "Trizomi 13 sindromining klinik xususiyatlarini aniqlash." Yangi tug'ilgan chaqaloqlarni davolashda avanslar. Qabul qilingan: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Heksem, K., Feudner, C. (2012 yil may). "Qo'shma Shtatlardagi Trizomi 13 va Trizomi 18 bilan bolalar kasalxonasida davolanish". Pediatriya. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (dekabr 2013). Perinatologiya klinikalari. "Erta tug'ilish va tug'ma tug'ilish nuqsonlari: murakkab o'zaro ta'sir". 40 (4): 629-44.
Genetika Boshnomasi. "Trisomy 13." Https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13 dan olingan