Xromosoma analizi deb ham ataladigan genetik karyotiplar - bu ma'lum genetik anormalliklarni aniqlaydigan test. Bu genetik kasallik yoki kasallikni aniqlash yoki tashxislash uchun ishlatilishi mumkin. Yoki, testda er-xotinning genetik yoki xromosomali buzilishi bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi mavjudligini ko'rsatishi mumkin.
Misol uchun, karyotiplar erkaklar sherigiga Klinefelter sindromi, ya'ni erkakning bepushtlik holatini boshdan kechirmasdan tez-tez tashxis qilinmaydigan genetik kasallik ekanligini ko'rsatishi mumkin .
Klinefelter sindromi bo'lgan erkaklarda DNKda qo'shimcha X xromosomalari mavjud (ular XY bo'lishlari o'rniga ular XXY) va ular odatda bepushtlik.
Shifokor, genetik karyotiplarni tavsiya etishi mumkin, agar:
- Siz bir yildan ortiqroq homilador bo'lib qoldingiz.
- Siz ketma-ket ikki yoki undan ko'p kamomadlarni boshdan kechirdingiz.
- Siz o'lik tug'ilganingizni boshdan kechirdingiz.
- Erkaklar sherigida sperma yoki sperma miqdori juda kam. (Bundan tashqari azospermiya yoki og'ir oligozospermiya deb ham nomlanadi.)
- Ayol sherigiga birlamchi bo'g'inlarning buzilishi aniqlandi. (Bundan tashqari, İÇN, boshlang'ich yumurtalık yetmezliği yoki POF sifatida tanilgan, erta tuxumdon etishmovchiligi.)
Yordamchi reproduktiv texnologiyani olishdan oldin genetik karyotiplar kerak bo'lishi mumkin, shu jumladan IUI yoki IVF. Bu, ayniqsa, IVF ni ICSI bilan ko'rib chiqadiganlar uchun to'g'ri keladi, bu erkaklarda bepushtlik va ba'zi genetik kasalliklarga duchor bo'lish xavfini oshiradi.
Test qanday amalga oshiriladi?
Infertil juftliklar uchun test odatda erkak va ayol juftlikdan qon to'kish orqali amalga oshiriladi.
Qon namunalari laboratoriyada qayta ishlanadi.
Qon namunasidan hujayralar o'sishni rag'batlantirish uchun maxsus idishga joylashtiriladi. Hujayralar rivojlanishning muayyan bosqichiga yetganidan keyin hujayralar bo'yalgan va mikroskop ostida o'rganiladi.
Laboratoriya xujayralari hajmi va shakli baholanadi. Ular hujayralarning fotosuratini olishadi va hujayralardagi xromosomalarning sonini hisoblashadi.
Ixtisoslashtirilgan fotosurat xromosomalar kelishuvlarini baholash imkonini beradi.
Nima uchun genetik maslahat tug'ilishdan oldin davolanishi mumkin
Genetika tekshiruvi sizning bepushtlik yoki qayta tug'ilish sabablarini topishi mumkin. Nimaga homilador bo'lmasligingizni bilish yoki nima uchun noto'g'riligini saqlab qolish shifokorga eng yaxshi davolanish usullarini tavsiya qilishiga yordam beradi.
Fertilite davolashdan oldin genetik tekshiruvni amalga oshirishning yana bir sababi - kelajakdagi bolaga genetik tug'ilish nuqsonidan o'tishni oldini olishdir.
Ayrim genetik mutatsiyalar bir ota-onada mavjud bo'lganda bepushtlik keltirib chiqarishi mumkin, ammo har ikkala ota-ona ham mutatsiyani boshdan kechirganda, ular bolasiga ko'proq muhim genetik holatni o'tkazishi mumkin.
Misol uchun, CFTR geni mutatsiyasining ayrim turdagi erkak bepushtligi bilan bog'liqligi. Bundan tashqari, jiddiy holat, kist fibrozisi bilan ham bog'liq.
Agar faqat otaning CFTR geni mutatsiyasiga ega bo'lsa, uning bolasiga erkaklarda bepushtlik qilish xavfi mavjud. Agar ota-onaning ikkalasi ham CFTR gen mutatsiyasiga ega bo'lsalar, unda 4 yoshdan kattalar orasida kist fibrozisi bo'lgan bolada bo'ladi.
Agar er-xotin ICSI bilan IVFni ko'rib chiqayotgan bo'lsa, genetik holatdan o'tish xavfi muntazam IVF yoki tabiiy homiladorlikdan ko'ra ancha yuqori.
Buning sababi shundaki, IVF bilan sperma tuxum bilan petri idishga joylashtiriladi va "kuchli" sperma oladi.
IVF-ICSI bilan bitta sperma tanlanadi va to'g'ridan-to'g'ri tuxum hujayra ichiga kiritiladi. Bu vaziyatda tuxumni urug'lantirishning genetik jihatdan "zaif" sperma nisbati ancha yuqori. Bu ba'zi genetik muammolarga duchor bo'lish xavfini oshiradi.
Yuqori darajali genetik xavfga ega bo'lsangiz, imkoniyatlar
Sizning variantlaringiz qanday genetik xavfga duchor bo'lishingizga bog'liq.
Ba'zi hollarda genetik muammolar yoki xavflarning tashxisi qo'yilishi mumkin ...
- tasdiqlash yoki muayyan bepushtlik etini aniqlashga yordam beradi
- tushish yoki o'lik tug'ish xavfini oshiradi
- ma'lum bir genetik kasalligi bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfini oshiradi
- bolangizga erkak yoki ayolning bepushtlik qilish xavfini oshiring
Genetik maslahatchi sizning natijalarni siz bilan birga ko'rib chiqishi kerak.
Umuman olganda, sizning variantlaringiz quyidagilardan birini o'z ichiga olishi mumkin:
IVF davolashingizga preimplantatsiya genetik tashxisini (PGD ) qo'shing. PGD bilan rivojlanayotgan embrion genetik mutatsiyani sinash uchun bir hujayradan olib tashlandi. (Ushbu xujayrani chiqarib tashlash embrionga zarar bermaydi.) So'ngra sog'lom ko'ringan embrionlar ko'chiriladi.
Genetik nuqsonlari bo'lganlar - ularning aksariyati hech qachon omon qolmagan bo'lishi mumkin.
PGD erta tug'ilish xavfini kamaytirishi va ayrim genetik nuqsonlarni kamaytirishi mumkin. Ammo PGD bilan ham homiladorlik va bola 100% genetik jihatdan sog'lom bo'lishi kafolatlanmagan. Siz hali ham PGD bilan tushishingiz mumkin.
Ayrimlari axloqan yoki diniy ravishda PGD testlariga qarshi bo'lishadi.
IVF-ICSI-ni bekor qilishni tanlang . Odatda, tuxum va sperma birlashtirilganda, faqat sog'lom sperma tuxumni ichishga va urug'lantirishga muvaffaq bo'ladi. Tabiiy selektsiya zaif spermani yo'q qiladi, bu genetik nuqsonli sperma bo'lishi ham mumkin.
ICSI bilan IVF bilan sperma to'g'ridan-to'g'ri tuxumga AOK qilinadi. Tabiiy tanlov amalga oshirilmaydi. Bu genetik mutatsiyalardan o'tish xavfini oshirishi mumkin.
Xavotir olmang va IVF-ICSI dan qoching. Buning o'rniga, siz ...
- muntazam IVFni sinab ko'ring (u siz uchun kamroq muvaffaqiyatli bo'lishi mumkin bo'lsa ham)
- davolashni to'xtatish
- buning o'rniga, sperma yoki embrion donorni tanlang
Farzandingizga genetik holat yoki erkaklarning bepushtlik darajasini oshirish xavfini hisobga olib, davolanish bilan davom eting.
Agar shartni qabul qilish xavfi ostida bo'lsangiz , siz kafolat bermaysiz.
Genetik maslahatchi bilan gaplashing, shuning uchun siz xabardor qaror qabul qilishingiz mumkin.
Sperma donorini, tuxum donorini yoki embrion donordan foydalanishni tanlang. Albatta, hatto donor gametlarda ham genetik nuqsonlar bo'lishi mumkin. Donorlar odatda skanerlashadi, lekin tanlov hech qanday xavf-xatarsizdir.
Agar siz tuxum yoki sperma donorini tanlayotgan bo'lsangiz, donor sizdan pastga tushish xavfi ostida bo'lgan genetik kasallikka tekshiriladi.
Ota-onaga yoki farzandsiz hayotga intilishga harakat qiling. Genetik test natijalarini olganlaridan so'ng, ba'zi juftliklar qabul qilishni boshlashadi. Boshqalari esa farzand ko'rishni to'xtatishga qaror qilishadi va farzandsiz hayot kechirishadi.
Genetik maslahat bilan hissiy fikrlarni
Genetik karyotiplar natijalarini qabul qilish hissiy va qiyin bo'lishi mumkin.
Ba'zan, natijalar sizning davolanishingiz haqida tanlov qilishga yordam beradi. Boshqa paytlarda, ma'lumot bilan juda ko'p narsalarni qilish mumkin. Bu, hech qanday haqiqiy sababsiz, hissiy qiyinchiliklarga olib kelishi mumkin.
Sizning diniy e'tiqodlaringiz siz uchun foydali genetik maslahatlashuvni cheklaydi.
Sizning ma'lumotingiz genetik maslahat sizga qanday yordam berishi va siz sinovdan o'tmasdan oldin unga ta'sir o'tkaza olasizmi, bilish muhim.
Sinovga kelishdan oldin genetik maslahatchi bilan gaplashishni so'rang. Ular testlarning ijobiy tomonlarini va kamchiliklarini tushuntirishi mumkin va sinov siz va hamkoringiz uchun mantiqiyligini tekshirishga yordam beradi.
Bundan tashqari, har qanday natijalarni muhokama qilish uchun mavjud bo'lgan genetik maslahatchi bo'lishiga ishonch hosil qiling.
Manbalar:
CFTR: Genlar. Genetika Boshnomasi. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Kist fibrozi: prenatal skrining va tashxis. FAQ171, fevral, 2016. ACOG.org. 2016 yil 18 fevralda ochilgan. Http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal- ko'rish- va- tashxis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, Van dan Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Jiddiy oligozospermiya va azoospermiya bo'lgan infertil erkaklardagi genetik xavf omillari". Hum Reprod. 2002 y., 17 (1): 13-6.
Foresta, Karlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luka; Dallapikkola, Bruno. " Infertil juftliklardagi genetik testlardan to'g'ri foydalanish bo'yicha ko'rsatmalar ". Evropa inson genetika jurnali . May 2002 yil, 10-son, 5-son, 303-312-sonlar.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter sindromi. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Preimplantatsiya genetikasi tashxisi homiladorlikning takroriy tushishi va nikohsiz homiladorlik tarixi bilan homiladorlik darajasini sezilarli darajada oshiradi. Reprod Biomed Online . 2006 y. Dekabr; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simon S, Vidal F, Rudrigo L, Pehlivan T, Remoxi J, Pellicer A. "Xromosoma anomaliyalari va takroriy tushgan juftliklardagi embrion rivojlanishi." Hum Reprod . 2003 y., 18 (1): 182-8.