Trisomy 13 homiladorlik paytida yoki undan keyin tashxis qo'yilishi mumkin
Kromozomal anormallikler tushish va o'lik tug'ilishning eng ko'p uchraydigan sabablaridan biridir. Trisomiya deb ataladigan holatda, ta'sirlangan shaxs ikkita o'rniga ma'lum bir xromosomaning uch nusxasiga ega (odamlar 46 xromosomaga, 23 juftga ega bo'lishi kerak). Down sindromi (trisomiya 21), Edvard sindromi (Trizomi 18) va Patau sindromi (Trizomi 13), jumladan, turli trisomiyalar mavjud.
Patau sindromi trisomiyalarning eng og'iri.
Patau sendromidagi chaqaloqlar, odatda, jismoniy anormalliklarga, aqliy nogironlar va ichki organlar bilan bog'liq muammolarga ega bo'lishlari mumkin. Shikastlangan chaqaloqlarning aksariyati tug'ilishdan keyingi birinchi oyda yoki birinchi yil mobaynida ushbu kasallik bilan bog'liq sog'liq asoratlari tufayli nobud bo'ladi.
Pattu sindromi bilan 16 ming chaqaloqdan 1 nafari tug'iladi. Tadqiqotchilar, Patau sindromi bo'lgan bolalarning taxminan 95 foizi noto'g'ri yoki o'lik tug'ilgan. Hech kim bilmaydi, nima uchun ba'zilari ba'zilarning muddatiga tegmaydi, boshqalari esa yo'q. Tirik qolgan ko'plab chaqaloqlar birinchi haftadan o'tmishda yashamaydilar. Faqat besh foizdan 10 foizgacha - ularning birinchi tug'ilgan kuniga to'g'ri keladi.
Trisomiyani tashxislash 13
Alfafetoprotein mesh va homiladorlik ultratovush kabi prenatal skrining testlari mumkin bo'lgan xromosomalar holatini aniqlaydi, ammo tashxisni ta'minlay olmaydi. Amniosentez va chorionik villus namunalari (CVS) kabi genetik testlar aniq tashxisni ta'minlaydi.
Patau sendromi homiladorlikning yo'qolishi sababi sifatida aniqlanishi mumkin, agar er-xotin homiladorlik yoki o'lik tug'ilgandan keyin genetik karyotiplarni izlamasa.
Patau sindromi turlari
Boshqa trisomiya kasalliklarida bo'lgani kabi, uch xil Patau sindromi mavjud:
- To'liq trizomi 13: eng keng tarqalgan tur. Ushbu turdagi odamlar uchta to'liq xromosomalar nusxasiga ega.
- Qisman trizomiya 13: Xromosoma 13 dan ikkita to'liq nusxasi va 13 ta xromosomaning qo'shimcha qismi mavjud.
- Mosaik trizomiya 13: Ba'zi hujayralardagi xromosomalarning uch nusxasi, boshqalarida ikkita oddiy nusxa bor edi.
Qaytarilish xavfi
Ko'pincha trizomiyaning 13 sababi tuxum yoki spermatozoidlar hosil bo'lishida hujayra bo'linishida tasodifiy xato bo'lib, bu muammo urug'lantirilayotganda mavjuddir. Bunday holda, bu tartibsizlikni qayta boshlash mumkin emas. Kamdan kam hollarda ota-ona xromosoma 13 ni o'z ichiga olgan muvozanatli translokasyona ega bo'lishi mumkin. Tarozulli translokasyona ega bo'lgan shaxslar, qisman trizomi 13 bo'lgan bolaga ega bo'lish xavfi yuqori.
Agar chaqalog'ining Patau sendromi bo'lsa, nima qilish kerakligini hal qilish
Agar chaqalog'ingiz Patau sendromining tashxisini olgan yoki olmasligini so'rashingiz mumkin bo'lsa, birinchi savollardan biri homiladorlikni davom ettirmoqchimisiz (yoki chaqaloq sog'lig'iga duch kelgan bo'lsa, intensiv aralashuvni davom ettirish). Homiladorlik davrida ba'zi ota-onalar Patau sindromi kasaliga chalingan bolalarni umuman yomon prognoz va yo'qotish qayg'usini uzaytirmaslik oqibatida tugatishadi. Boshqalar esa homiladorlikning homiladorlik muddatini qisqartirishni davom ettiradilar yoki homiladorlik muddati qisqartirilsa ham, farzandlar bilan biroz vaqt talab qiladilar.
Xuddi shu narsa tug'ilgandan so'ng tashxis qo'yilgan chaqaloqlar uchun ham amal qiladi - ba'zi ota-onalar faqatgina konfor yordamini tanlashadi, holbuki chaqaloq bolaligidan omon qolishi ehtimoldan xoli bo'lsa ham boshqalar intensiv tibbiy aralashuvni afzal ko'rishadi.
Agar chaqalog'ingizga Patau sindromi tashxisi qo'yilsa, g'amdan g'azablanib, g'amga botgan har qanday his-tuyg'ularni boshdan kechirishingiz mumkin. Vaqtingizni olish va qaror qabul qilish va rejalar tuzishdan oldin vaziyatni qayta ko'rib chiqish yaxshi. Bunday tashxislarni qabul qilishda hech qanday "to'g'ri" yo'l yo'q va hech qanday "to'g'ri" yo'l yo'q. Siz yashashingiz mumkin bo'lgan har qanday narsani qilishingiz kerak, va javob har bir kishi uchun farq qiladi.
Nima qaror qilganingizdan qat'iy nazar, siz kutgan chaqaloqning halokatini xafa qilish yaxshi. Patau sindromi yoki boshqa jiddiy xromosoma kasalliklari bo'lgan chaqaloqlarning ota-onalari uchun yordam guruhlariga qo'shilish foydali bo'lishi mumkin.
Manbalar:
Patau sindromi. Milliy kutubxona. Genetika shartlari bo'yicha mutaxassis kutubxonasi.
Trisomiya 13 - Genetika Boshnomasi. Milliy tibbiyot kutubxonasi.