Nima uchun ba'zi olimlar birlashma borligiga shubha qilishadi
MTHFR genetik mutatsiyasiga va ularning uyushmalariga anormal salomatlik sharoitlariga ega bo'lgan ba'zi bir narsalarga e'tibor qaratilgan bo'lib, ularning ba'zilari kuchli tarzda qo'llab-quvvatlanadi va boshqalar spekulyativdir.
So'nggi yillarda, bir hovuch olimlar, mutatsiyaga nima sababdan ayrim ayollarning takrorlangan tushishlari borligini juda yaxshi tushunishlari mumkinligini aytdi.
Nazariya aniq bo'lmasa-da, faqatgina qisman bo'lsa, genetika tushunarsiz vaznda o'ynashi mumkin bo'lgan o'rni e'tiborga oladi.
MTHFR mutatsiyasini tushuntirish
MTHFR mutatsiyasi insonning genetik kodlashdagi anomalidir, bu esa organizmning MTHFR fermentini ishlab chiqarish qobiliyatiga to'sqinlik qiladi. MTHFR fermenti, o'z navbatida, foliy kislotasini (B9 vitamini) to'g'ri metabolizatsiya qilish uchun tanada ishlab chiqarilgan kimyoviy moddadir.
Olingan ferment etishmasligi ko'plab muammolarni keltirib chiqarishi mumkin. Har ikkala ota-onadan MTHFR mutatsiyasiga ega bo'lgan kishilarda (homozigotlik deb ataladigan xarakterli) merosga keladigan eng og'ir tendentsiya, birgina gen (heterozigot) ni egallagan shaxslar, agar mavjud bo'lsa, katta muammolar bo'lishi mumkin. MTHFR mutatsiyasiga ega bo'lish sizda ma'lum bir kasallikka duchor bo'lishingizni anglatmaydi; bu umumiy xavfni oshiradi.
MTHFR mutatsiyalariga aloqador bo'lgan sog'liqni saqlash muammolarining ba'zilari quyidagilardir:
- Homosistinuriya, organizmda homosisteinni kamroq ko'rishga qodir bo'lgan, ko'pincha ko'z muammosiga, g'ayritabiiy qon ivishiga, skeletning anomaliyalari va kognitiv muammolarga olib boradigan kasallik
- Anensefali , miya yoki bosh suyagining etishmayotgan yoki to'liq bo'lmagan qismlari bilan ifodalangan tug'ilish nuqsoni
- Spina bifida, omurilik atrofidagi suyakning to'liq bo'lmagan shakllanishi
- Qarish bilan bog'liq eshitish halok
Boshqa ishlar MTHFR mutatsiyasini yurak kasalligi, qon tomirlari, gipertenziya, preeklampsi (homiladorlik davrida yuqori qon bosimi), glaukoma, psixiatrik kasalliklar va ayrim saraton turlari bilan bog'lashgan. Ushbu tadqiqotlarning aksariyati asosan aralashtirilgan. Ba'zi birida, ammo boshqalarda bo'lmagan uyushmalar bilan.
Hammasi aytilganidek, MTHFR genetik mutatsiyalar juda keng tarqalgan bo'lib, AQSh aholisining qariyb yarmi mutatsiyaga nisbatan kamida heterozigot bo'lishi mumkin.
MTHFR va boshqa xavf-xatar
Hozirgi kundagi dalillarni qo'llab-quvvatlovchi juda ko'p olimlar bor, chunki ular tushib ketgan va MTHFR mutatsiyasiga bog'liqdir. Gipotezani qo'llab-quvvatlaydiganlar, MTHFR C677T mutatsion deb nomlanadigan muayyan variantga ega bo'lgan ayollarda kam vazn etish holiga asoslanadi.
Gumosisteinning o'ynashiga ishonishning asosiy sababi bu. Homosistein organizm tomonidan tabiiy ravishda ishlab chiqariladigan va V vitaminlarining metabolizmiga yordam beradigan amino kislotadir. C677T mutatsiyasining mavjudligida homosistein samarali qayta ishlana olmaydi va qonda to'planib qoladi. Bunday holatda koronar arter kasalligi uchun ma'lum bo'lgan xavf omil bo'lgan homosisteinemiya deb ataladigan yallig'lanish holatiga olib kelishi mumkin.
Ushbu nazariyani qo'llab-quvvatlaydiganlar, homosisteinemiya oziqlanish oqimini yo'ldoshning platsentaga to'sqinlik qiladigan, aslida xomilaning ochilib ketishi va o'z-o'zidan qisqartirishni to'xtatadigan kichik qon pıhtılarının shakllanishiga olib kelishi mumkinligini ilgari surdi. Bu juda shubhali nazariyadir va u erda hech qanday dalil yo'q.
Aytish kerakki, takroriy pasaygan ayollarning ko'pchiligi MTHFR mutatsiyasiga ijobiy ta'sir ko'rsatadi. Shunday qilib, ayrim shifokorlar qon pıhtılaşma xavfini kamaytirish uchun heparin va past doz aspirin kabi anti-pıhtılaştıncı dori foydalanishni qo'llab-quvvatladi. Boshqalari yuqori dozada fol kislotasini va boshqa B vitaminlarini tavsiya etadi, ular homosisteinani tanadan olib tashlashni maqsad va yo'nalish bilan ta'minlashi mumkin.
Ushbu choralardan biri pastga tushish xavfini kamaytiruvchi hech qanday dalil bo'lmasa-da, har qanday zarar keltirishi mumkinligini ko'rsatadigan juda kam dalillar mavjud.
Verywell'dan kelgan bir so'z
Munozara MTHFR mutatsiyasining homiladorlik ta'siri bilan bog'liq g'azablanishni davom ettirmoqda, 2013 yilda Amerika akusherlik va klinika shifokorlari shifokorlari maslahatchisining maslahati shuni ko'rsatadiki, bu masala bo'yicha mavjud dalillar «chegaralangan» yoki «barqaror» emas va MTHFR genetik muntazam prenatal tekshiruvning bir qismi sifatida homosistein tekshiruvi yoki ro'za tutish.
> Manbalar:
> Amerika akusherlik va ginekolog kolleji. "ACOG Praktikasi nashr raqami 138: homiladorlikdagi merosxo'r trombobiliyalar." Obstet Gynecol. 2013 yil; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; va Lu, M. "Metilentetrahidrofolat reduktaz gen polimorfizmlari va Xitoyda takroriy homiladorlik yo'qotishi: sistematik tahlil va meta-tahlil". Arch Gynecol Obstet . 2016 fevral; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.