Turner sindromi (Monosomy X) va homiladorlikning yo'qotilishi ko'pincha bog'liq. Turner sindromi - bu xromosoma kasalligi bo'lib, unda bir qiz yoki ayolda faqat bitta to'liq X xromosoma bor. (Chunki inson erkak bo'lish uchun Y xromosomasi kerak bo'lsa, Turner sindromi bo'lgan barcha chaqaloqlar qizdir). Turner sindromi bilan tug'ilgan qizlar odatda oddiy hayot uchun yaxshi imkoniyatga ega bo'lishsa-da, vaziyati past bo'lgan chaqaloqlarning ko'pchiligi past o'lik tug'ilish .
Tarqalishi
Har bir 1500 dan 2500 gacha yangi tug'ilgan chaqaloqning 1 nafari Turner sindromiga ega. Shunga qaramay, tadqiqotlarga ko'ra, monosomiya X barcha kontseptsiyalarning qariyb 3 foizini tashkil qiladi, ammo ta'sirlangan chaqaloqlarning taxminan 99 foizi onalikda yoki o'lik tug'iladi. Ahvolning barcha ahvolining qariyb 15 foizida omil bo'lib hisoblanadi.
Sabablari
Turner sindromining sababi hujayralar bo'linmasida tananing hujayralarini faqat bitta to'liq ishlaydigan X xromosomasi bilan qoldiradigan xato. Odatda spermada yoki tuxumdan kelib chiqqan urug'lanishda anomaliya allaqachon mavjud. Mosaik Turner sindromi deb ataladigan bo'lsak, ba'zi hujayralardagi hujayralar monosomiya X ga ega bo'lsa, boshqalari oddiy xromosomalarga ega, sababi bu juda erta embrion rivojlanish davrida hujayra bo'linishida xato. Hech kim bu hujayralardagi bo'linish xatolarining nima ekanligini aniq bilmaydi.
Tashxis
Homiladorlikning yo'qolishi natijasida ota-onalar xromosomal tekshiruvlarni boshlaganlarida, Turner sindromi tushish yoki o'lik tug'ilish sababi sifatida aniqlanishi mumkin.
Hozirgi homiladorlik davrida ultratovush tekshiruvi uchun markerni aniqlab olish mumkin, ammo tashxis faqat amniyosentez yoki CVS kabi genetik tekshiruvlar bilan tasdiqlanishi mumkin. Va amniyosentez bilan ham, bu holat uchun noto'g'ri pozitsiyalar haqida xabarlar bo'lgan. Yangi tug'ilgan chaqaloqlarda tashxis qon testini tasdiqlashi mumkin.
To'g'ridan-to'g'ri tushib qolish xavfi ehtimol qo'rqinchli bo'lsa ham, tadqiqotchilar, Tyorner sindromi bilan bog'liq kam vaznning ko'pchiligi birinchi trimestrda paydo bo'lishiga ishonishadi. Kichkintoy amniyosentezga mos keladigan nuqtaga yetgan vaqtga kelib, homiladorlikning yo'qolishi deyarli hayratlanarli emas. Bir tadqiqot shuni ko'rsatdiki, amniyosentez orqali tashxis qo'yilgan chaqaloqlarning 91% tug'ilishi bilan omon qoldi. Bebeğinizning xromosomalari buzilganligini bilib olishingiz hech gap emas, shuning uchun qo'llab-quvvatlash guruhlari yoki genetik maslahatchi bilan muloqot qilish yaxshi fikr.
Prognoz
Og'irlik va o'lik tug'ilish xavfi yuqori bo'lishiga qaramasdan, Turner sindromi bo'lgan bolaning umumiy prognozi tug'ilgandan keyin noqulay bo'lmaydi. Umumiy sog'liq muammolari va jismoniy xususiyatlar mavjud, ammo Turner sindromi bo'lgan qizlar odatda hayotga xavf soladigan nogironlarsiz normal bilimga ega bo'lib, sog'lom hayot baxsh etishi mumkin. Ko'plar, hatto katta yoshliligiga qadar buzilishlarni ham bilishmaydi.
Natijada Genetika ahamiyati
Agar Turner sindromi bilan chaqaloqni yo'qotib qo'ysangiz, Turner sindromi bilan yashaydigan ayollarning barcha hikoyalarini bir tomondan eshitish shubhasizdir va boshqa tomondan, doktoringiz sizga Turner sindromi sizning past yoki o'lik tug'ilish.
Haqiqat shundaki, shifokorlar Turner sindromi bilan ko'plab chaqaloqlarning noto'g'ri yo'l qo'yilgani, boshqalari homiladorlik tufayli katta qiyinchiliklar tug'dirmaydilar.
Eng ko'p tushuntirilishi shundaki, o'yinda genetik omil mavjud. Turner sindromi bilan homilador bo'lgan chaqaloqlarning aksariyati hayot uchun zarur bo'lgan genlarni yo'qotishi mumkin, ammo faqat bitta X xromosomasiga ega bo'lishiga qaramasdan, tirik qolganlar genlarning to'liq to'plamiga ega. Ayrim tadqiqotchilar Tyorner sindromi bilan homiladorlikda omon qolgan chaqaloqlarning hech bo'lmaganda homiladorlik davrida o'sib borishi va rivojlanishiga imkon beradigan darajada mozaika darajasiga ega bo'lishi mumkinligini nazarda tutgan.
Izohdan qat'i nazar, Agar Turner sindromi bilan chaqaloqni tushish yoki o'lik holda yo'qotib qo'ysangiz, qayg'u chekish odatiy holdir. Kelajakda homiladorlik davrida yuzaga keladigan vaziyat kam, ammo genetik maslahatchi qayta sinashni rejalashtirayotgan bo'lsangiz, sizga har qanday tashvish haqida ko'proq ma'lumot berishi kerak.
Manbalar:
Gravholt, CH va boshq. "Turner sindromining prenatal va postnatal tarqalganligi: registratsion tadqiqotlar". BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR va boshq. "45 yoshli Mosaicizm, X Turner sindromi: Erta homiladorlikda yashovchilik ikki jinsiy xromosoma mavjudligiga bog'liqmi?" Inson genetikasi 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Pol. "Turner sindromi". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. va boshq. "Turner sindromidagi an'anaviy X xromosomalarning ota-ona kelib chiqishi turli karyotiplarga ega bo'lgan bemorlar". Amerika Tibbiy Genetika jurnali may 2002 yil 111 (2): 134-139.