Aneuploidiya - hujayrada noto'g'ri xromosomalar soniga ega bo'lgan holat. Aneuploidiyalar - homiladorlikning dastlabki sababidir, ayniqsa homiladorlik davrida.
Xromosomalarni tushunish
Aneruploidiyaning nima ekanligini tushunish uchun avval xromosomalar haqida bilib olishingiz kerak bo'ladi. Kromozomlar DNKni o'z ichiga olgan tuzilmalardir. Ular bizning hujayralarimiz yadrosida joylashgan.
Oddiy inson hujayralarida 23 xromosom juftidan iborat bo'lgan 46 xromosoma bor. Xromosomalarning yarmi bizning onalarimizdan, qolgan yarmi bizning ota-bobolarimizdan keladi.
Otozom deb atalgan birinchi 22 xromosoma jufti ayollarda erkaklarda bir xil bo'ladi. 23-juftlik jinsiy xromosomalardan iborat. Ayollarda bu juftlik ikkita X xromosomadir. Erkaklarda bu juftlik X va Y xromosomalaridir.
Anipolyozi nima?
Aneuploidiyada hujayrada ma'lum bir xromosomaning uch nusxasi (47 ta umumiy xromosoma bilan) yoki muayyan xromosomalarning bir nusxasi (45 xromosomaga olib keladi). Xromosomalarning qo'shimcha nusxasi trizomiya deb ataladi; yo'qolgan nusxaga monosomiya deyiladi.
Sperma yoki tuxum hujayrasidagi xromosomalarning sonidagi har qanday o'zgarishlar homiladorlikning natijasiga ta'sir qilishi mumkin. Ba'zi aneuploidiyalar tirik tug'ilishga olib kelishi mumkin, ammo boshqalari birinchi trimestrda o'limga olib keladi va hech qachon hayotga mos bo'lmagan chaqaloqqa olib kelishi mumkin emas.
Homiladorlikning 20 foizdan ko'prog'i aneuploidiyaga olib kelishi mumkinligi taxmin qilinmoqda.
Ushbu homiladorlarning aksariyati hayotiy emas va shu sababli chaqaloqqa olib kelmaydi.
Homiladorlikning o'ninchi haftasigacha aneuploidiyalar kam vaznning sababi hisoblanadi.
Sabablari
Ekologik ta'sirlar xromosoma anomalili holatlarga olib kelishi mumkin, ammo olimlar, aneuploidiyaning aksariyat xujayralari bo'linishida tasodifiy xatolardan kelib chiqadi, deb hisoblaydilar.
Ko'pincha, hatto kamdan keyin xromosomal tekshiruvdan keyin ham chaqaloqning aneuploidiyadan ta'sirlanganini ko'rsatadigan bo'lsak, aneuploidiya kelajakdagi homiladorliklarda qaytalanmaydi.
Trisomiyalar homiladorlik holatiga qanday ta'sir qiladi?
Trisomiyalar (xromosomalarning qo'shimcha nusxasi) monosomiyaga qaraganda ko'proq tarqalgan (yo'qolgan nusxa). Ko'pgina trisomiyalar tushib ketishga olib keladi. Darhaqiqat, ular kam vaznning 35 foizini tashkil qiladi.
Insonlarning bir foizidan kamrog'i trizomiya bilan tug'iladi. Xromosoma anomaliyalarining ushbu jismoniy shaxslarda salomatlikka salbiy ta'siri sezilarli.
Faqat bir necha trisomiyalar tirik tug'ilishga olib kelishi mumkin. Eng ko'p uchraydigan Down sindromi deb ataladigan trisomiya 21. Boshqa ikkita autosomal (jinsiy bo'lmagan xromosomalar) trizomiyalar, ba'zida chaqaloqqa olib keladi, trizomiya 13 va 18. Afsuski, ushbu trisomiyalar bilan tug'ilgan chaqaloqlar odatda omon qolmaydi.
Ba'zi jinsiy xromosoma trisomiyalari bilan tug'ilgan chaqaloqlar kattalar uchun yashashlari mumkin. Ikkita X xromosomalari va bitta Y xromosomasi bilan tug'ilgan erkaklarda Down sindromidan keyin eng ko'p tarqalgan aneuploidiya bo'lgan Klinefelter sindromi mavjud. Erkaklar ham bir X va ikki YY xromosomalari va uchta X xromosomalari bilan ayollarda yashashi mumkin.
Monosomiyaga kelsak, trisomiyalarning qarama-qarshisi - tirik tug'ilishning faqat bitta natijasi.
Bu ayol Turner sindromi deb ataladigan yagona X xromosomasi.
Aneuploidiyalar, trizomiya, monosomiya, xromosoma anormalligi
Manbalar:
Odamlarning necha xromosomalari bor? Genetika Boshnomasi. AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasi. 2016 yil 1 fevral.
Xromosoma haqida ma'lumot. Inson genomining milliy tadqiqot instituti. 16-iyun, 2015-yil.
O'Connor, C. (2008) Xromosoma anomaliyalari: Aneuploidiyalar. Tabiiy ta'lim 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Muntazam o'zgarish. Lancet.